Nguyên nhân
Có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh amyloidosis, và tùy thuộc vào loại protein amyloid được sản xuất, bệnh được phân loại thành các loại khác nhau. Một số loại amyloidosis phổ biến bao gồm:
- Amyloidosis AL (Amyloidosis chuỗi nhẹ): Đây là loại amyloidosis phổ biến nhất. Nó xảy ra khi các tế bào plasma trong tủy xương sản xuất các chuỗi nhẹ kháng thể bất thường, tích tụ thành amyloid. Loại này thường liên quan đến các rối loạn tế bào plasma như đa u tủy xương.
- Amyloidosis AA (Amyloidosis amyloid A): Loại này thường liên quan đến các bệnh viêm mãn tính như viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn và viêm loét đại tràng. Protein amyloid trong trường hợp này được gọi là protein amyloid A (SAA), được sản xuất bởi gan trong đáp ứng với tình trạng viêm.
- Amyloidosis di truyền (Familial amyloidosis): Đây là một nhóm các bệnh di truyền do đột biến gen gây ra, dẫn đến sản xuất các protein bất thường có xu hướng hình thành amyloid. Transthyretin (TTR) là một trong những protein thường liên quan đến amyloidosis di truyền. Một số đột biến gen cụ thể có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.
- Amyloidosis do lọc máu (Dialysis-related amyloidosis): Xảy ra ở những người phải lọc máu lâu dài. Protein amyloid trong trường hợp này là β2-microglobulin, một protein thường được lọc bởi thận. Do chức năng thận bị suy giảm, protein này không được lọc bỏ hiệu quả và tích tụ trong cơ thể.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh amyloidosis rất đa dạng và phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Vì amyloid có thể tích tụ ở nhiều cơ quan khác nhau, nên các triệu chứng có thể rất mơ hồ và khó chẩn đoán. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Mệt mỏi
- Sưng chân
- Khó thở
- Tê hoặc ngứa ran ở tay và chân
- Hội chứng ống cổ tay
- Sụt cân không rõ nguyên nhân
- Thay đổi giọng nói
- Lưỡi to
- Bầm tím dễ dàng
- Tiêu chảy hoặc táo bón
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh amyloidosis thường liên quan đến việc sinh thiết mô bị ảnh hưởng và kiểm tra dưới kính hiển vi với các thuốc nhuộm đặc biệt, ví dụ như Congo red. Thuốc nhuộm này làm cho amyloid phát ra huỳnh quang màu xanh lá cây táo dưới ánh sáng phân cực. Sinh thiết thường được lấy từ mô mỡ bụng, tủy xương, hoặc cơ quan bị ảnh hưởng. Xét nghiệm máu và nước tiểu cũng có thể được sử dụng để xác định loại protein amyloid và đánh giá chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng. Các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, chụp CT, hoặc MRI cũng có thể được sử dụng để đánh giá mức độ tổn thương cơ quan.
Điều trị
Mục tiêu điều trị là làm chậm hoặc ngăn chặn sự tích tụ amyloid và hỗ trợ chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng. Phương pháp điều trị cụ thể phụ thuộc vào loại amyloidosis. Ví dụ, trong amyloidosis AL, hóa trị có thể được sử dụng để nhằm mục tiêu các tế bào plasma sản xuất chuỗi nhẹ bất thường. Trong amyloidosis AA, việc điều trị bệnh viêm nền là rất quan trọng. Đối với amyloidosis di truyền, các liệu pháp nhằm mục tiêu gen đang được phát triển. Một số loại thuốc mới, như các chất ức chế ổn định transthyretin, đã cho thấy hiệu quả trong việc điều trị amyloidosis di truyền TTR. Ghép tủy xương cũng có thể là một lựa chọn điều trị cho một số loại amyloidosis, đặc biệt là amyloidosis AL. Ngoài ra, điều trị hỗ trợ, chẳng hạn như quản lý các triệu chứng và biến chứng, cũng rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh amyloidosis phụ thuộc vào loại amyloidosis, cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ tổn thương cơ quan. Một số dạng amyloidosis có thể tiến triển nhanh chóng và gây tử vong, trong khi những dạng khác có thể được kiểm soát bằng điều trị. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện đáng kể tiên lượng của bệnh nhân.
Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất thông tin và không thay thế cho lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về sức khỏe của mình, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Các loại Amyloidosis khác
Ngoài các loại amyloidosis phổ biến đã đề cập, còn có một số loại ít phổ biến hơn, bao gồm:
- Amyloidosis β2-microglobulin: Như đã đề cập ở trên, loại này liên quan đến lọc máu lâu dài.
- Amyloidosis ApoAI: Một loại amyloidosis di truyền hiếm gặp liên quan đến protein apolipoprotein AI.
- Amyloidosis Lysozyme: Một loại amyloidosis di truyền khác, ảnh hưởng chủ yếu đến gan, thận và lá lách.
- Amyloidosis Fibrinogen Aα-Chain: Loại amyloidosis di truyền này ảnh hưởng chủ yếu đến thận.
- Amyloidosis cục bộ (Localized amyloidosis): Amyloid chỉ tích tụ ở một khu vực cụ thể của cơ thể, chẳng hạn như da, đường hô hấp hoặc bàng quang. Loại này thường ít nghiêm trọng hơn amyloidosis hệ thống.
Các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung
- Điện di protein huyết thanh và nước tiểu: Xác định sự hiện diện của các protein bất thường.
- Định lượng chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh: Đo lường nồng độ của các chuỗi nhẹ kappa và lambda trong máu, giúp chẩn đoán và theo dõi amyloidosis AL.
- Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến gen liên quan đến amyloidosis di truyền, giúp chẩn đoán và tư vấn di truyền.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT), siêu âm tim: Đánh giá mức độ ảnh hưởng của amyloidosis lên các cơ quan khác nhau.
- Sinh thiết tủy xương: Đánh giá hoạt động của tủy xương và tìm kiếm các tế bào plasma bất thường, đặc biệt quan trọng trong chẩn đoán amyloidosis AL.
Biến chứng
Bệnh amyloidosis có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:
- Suy thận: Là một biến chứng thường gặp và nghiêm trọng.
- Suy tim: Amyloid tích tụ trong tim có thể làm suy yếu cơ tim.
- Rối loạn thần kinh: Gây tê, ngứa ran, và các vấn đề thần kinh khác.
- Hội chứng ống cổ tay: Do amyloid chèn ép dây thần kinh ở cổ tay.
- Vấn đề về tiêu hóa: Gây tiêu chảy, táo bón, và các triệu chứng khác.
Nghiên cứu mới
Các nhà nghiên cứu đang tích cực nghiên cứu các phương pháp điều trị mới cho bệnh amyloidosis, bao gồm các liệu pháp nhằm mục tiêu gen, liệu pháp miễn dịch và các loại thuốc mới ngăn chặn sự hình thành và tích tụ amyloid.