Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease)

Đặc điểm của MCTD

MCTD được đặc trưng bởi sự kết hợp các triệu chứng tương tự như các bệnh mô liên kết khác, chẳng hạn như lupus ban đỏ hệ thống (SLE), xơ cứng bì, viêm đa cơ và viêm khớp dạng thấp. Tuy nhiên, MCTD cũng có những đặc điểm riêng biệt, giúp phân biệt nó với các bệnh lý khác. Một trong những đặc điểm nổi bật nhất của MCTD là sự hiện diện của kháng thể kháng U1-ribonucleoprotein (anti-U1 RNP) với nồng độ cao.

Triệu chứng

Các triệu chứng của MCTD rất đa dạng và có thể thay đổi theo từng người. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Hiện tượng Raynaud: Đây là tình trạng các ngón tay và ngón chân trở nên nhợt nhạt, xanh tím và tê cóng khi tiếp xúc với lạnh.
• Sưng đau khớp: Viêm khớp là một triệu chứng phổ biến của MCTD, ảnh hưởng đến các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân.
• Sưng tay: Đặc biệt là bàn tay và ngón tay có thể sưng phù, đôi khi được mô tả là “sưng tay xúc xích”.
• Yếu cơ: MCTD có thể gây yếu cơ, đặc biệt là ở vai và hông.
• Mệt mỏi: Mệt mỏi mãn tính là một triệu chứng phổ biến của MCTD, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
• Phát ban: Phát ban da tương tự như lupus ban đỏ có thể xuất hiện.
• Khó nuốt: MCTD có thể ảnh hưởng đến thực quản, gây khó nuốt.
• Khó thở: MCTD có thể ảnh hưởng đến phổi, gây khó thở, đặc biệt là khi gắng sức.
• Viêm màng ngoài tim: Viêm màng ngoài tim, là lớp màng bao quanh tim, có thể xảy ra.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của MCTD vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, người ta cho rằng yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh. Một dấu hiệu đặc trưng của MCTD là sự hiện diện của kháng thể kháng U1-RNP (ribonucleoprotein) với nồng độ cao trong máu.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MCTD dựa trên các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu (đặc biệt là tìm kháng thể kháng U1-RNP) và đôi khi là sinh thiết mô. Không có một xét nghiệm duy nhất nào có thể chẩn đoán xác định MCTD. Việc chẩn đoán thường dựa trên sự kết hợp các yếu tố, bao gồm các triệu chứng, xét nghiệm máu và loại trừ các bệnh lý khác.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn MCTD. Tuy nhiên, việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương cơ quan. Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): Để giảm đau và sưng.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Để ức chế hệ thống miễn dịch và giảm viêm. Ví dụ như corticosteroids, azathioprine, methotrexate, mycophenolate mofetil.
• Thuốc chống sốt rét: Như hydroxychloroquine, có thể giúp kiểm soát các triệu chứng da và khớp.

Tiên lượng

Tiên lượng của MCTD thay đổi theo từng người. Một số người có thể có các triệu chứng nhẹ và có thể sống một cuộc sống bình thường với sự điều trị thích hợp. Những người khác có thể bị các triệu chứng nghiêm trọng hơn và bị biến chứng ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng. Việc chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng để ngăn ngừa tổn thương cơ quan và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các biến chứng tiềm ẩn

Mặc dù nhiều người mắc MCTD có thể kiểm soát tốt các triệu chứng của họ bằng thuốc, nhưng bệnh này vẫn có thể dẫn đến một số biến chứng, bao gồm:

• Tăng huyết áp phổi: Áp lực máu cao trong động mạch phổi.
• Bệnh thận: MCTD có thể gây viêm thận và suy giảm chức năng thận.
• Bệnh tim: Viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim (viêm cơ tim) và các vấn đề về van tim có thể xảy ra.
• Xơ phổi: Sẹo và cứng mô phổi.
• Các vấn đề về tiêu hóa: Khó nuốt, trào ngược axit và các vấn đề về nhu động ruột.
• Các vấn đề về thần kinh: Tê, ngứa ran và yếu cơ.

Sống chung với MCTD

Sống chung với một bệnh mãn tính như MCTD có thể gặp nhiều thách thức. Dưới đây là một số lời khuyên để giúp bạn quản lý bệnh:

• Tuân thủ phác đồ điều trị: Uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ và đi khám định kỳ.
• Áp dụng lối sống lành mạnh: Chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và ngủ đủ giấc có thể giúp bạn quản lý các triệu chứng và cải thiện sức khỏe tổng thể.
• Tránh các yếu tố kích hoạt: Một số yếu tố, chẳng hạn như căng thẳng, lạnh và nhiễm trùng, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của MCTD. Cố gắng xác định và tránh các yếu tố kích hoạt của bạn.
• Tham gia nhóm hỗ trợ: Kết nối với những người khác mắc MCTD có thể cung cấp cho bạn sự hỗ trợ và hiểu biết có giá trị.
• Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Sống chung với một bệnh mãn tính có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần của bạn. Đừng ngần ngại tìm kiếm sự hỗ trợ từ nhà trị liệu hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần nếu bạn đang gặp khó khăn.

Nghiên cứu hiện tại

Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục nghiên cứu để hiểu rõ hơn về nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh và các lựa chọn điều trị tốt hơn cho MCTD. Một số lĩnh vực nghiên cứu đầy hứa hẹn bao gồm:

• Liệu pháp sinh học: Các loại thuốc mới nhắm vào các phần cụ thể của hệ thống miễn dịch đang được phát triển.
• Di truyền học: Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu vai trò của di truyền trong sự phát triển của MCTD.

• Klippel JH, Stone JH, Crofford LJ, et al. Primer on the Rheumatic Diseases. 14th ed. Atlanta, GA: Arthritis Foundation; 2014.
• Bennett RM. Mixed connective tissue disease. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Kelley’s Textbook of Rheumatology. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 86.
• MedlinePlus. Mixed connective tissue disease. Updated January 2020. [Link đến trang MedlinePlus về MCTD (nếu có)]

Câu hỏi và Giải đáp

Ngoài kháng thể kháng U1-RNP, còn có xét nghiệm nào khác có thể giúp chẩn đoán MCTD không?

Trả lời: Mặc dù kháng thể kháng U1-RNP là dấu hiệu đặc trưng nhất, nhưng các xét nghiệm khác như tốc độ lắng máu (ESR) và protein phản ứng C (CRP) có thể cho thấy tình trạng viêm. Xét nghiệm các kháng thể khác liên quan đến các bệnh mô liên kết như kháng thể kháng DNA và kháng thể kháng Sm cũng có thể được thực hiện để loại trừ các bệnh khác. Đôi khi, sinh thiết da hoặc cơ cũng có thể hữu ích.

MCTD có liên quan đến di truyền không? Vai trò của yếu tố di truyền trong MCTD là gì?

Trả lời: Mặc dù MCTD không được coi là một bệnh di truyền theo nghĩa cổ điển, nhưng có bằng chứng cho thấy yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò trong việc làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ, một số gen nhất định trong hệ thống HLA (human leukocyte antigen) được cho là liên quan đến MCTD. Tuy nhiên, cần nghiên cứu thêm để hiểu đầy đủ về ảnh hưởng của di truyền đối với MCTD.

Sự khác biệt chính giữa MCTD và lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là gì?

Trả lời: Cả MCTD và SLE đều là bệnh tự miễn ảnh hưởng đến mô liên kết, nhưng có một số điểm khác biệt quan trọng. MCTD thường có nồng độ cao kháng thể kháng U1-RNP, trong khi SLE có nhiều khả năng có kháng thể kháng DNA và kháng thể kháng Sm. Ngoài ra, mặc dù cả hai bệnh đều có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, MCTD thường ít ảnh hưởng đến thận và hệ thần kinh trung ương hơn so với SLE.

Các lựa chọn điều trị nào có sẵn cho bệnh nhân MCTD không đáp ứng với các thuốc thông thường như corticosteroids và thuốc ức chế miễn dịch?

Trả lời: Đối với những bệnh nhân MCTD không đáp ứng với các phương pháp điều trị thông thường, các lựa chọn khác có thể bao gồm liệu pháp sinh học như rituximab hoặc belimumab. Các loại thuốc này nhắm vào các phần cụ thể của hệ thống miễn dịch và có thể giúp kiểm soát các triệu chứng ở một số bệnh nhân. Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) cũng có thể được xem xét trong những trường hợp nặng và kháng trị.

Tiên lượng dài hạn cho bệnh nhân MCTD là gì? Những yếu tố nào ảnh hưởng đến tiên lượng?

Trả lời: Tiên lượng dài hạn cho bệnh nhân MCTD rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng. Chẩn đoán sớm và điều trị tích cực có thể giúp ngăn ngừa tổn thương cơ quan và cải thiện tiên lượng. Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm mức độ tổn thương cơ quan, sự hiện diện của tăng huyết áp phổi và đáp ứng với điều trị. Nói chung, những người có bệnh nhẹ và đáp ứng tốt với điều trị có tiên lượng tốt hơn.