Bệnh Still khởi phát ở người lớn (Adult-Onset Still’s Disease)

Bệnh Still khởi phát ở người lớn (AOSD) là một dạng hiếm gặp của viêm khớp dạng thấp, đặc trưng bởi sốt cao, phát ban dạng dát sẩn, đau khớp và viêm đa cơ quan. Mặc dù chia sẻ một số đặc điểm với bệnh Still ở trẻ em (Systemic-onset Juvenile Idiopathic Arthritis – SJIA), AOSD thường ảnh hưởng đến người trưởng thành từ 16 tuổi trở lên. Nguyên nhân chính xác của AOSD vẫn chưa được biết rõ, nhưng người ta cho rằng nó có thể liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố di truyền, miễn dịch và môi trường.

Triệu chứng

Triệu chứng của AOSD rất đa dạng và có thể xuất hiện đột ngột hoặc âm ỉ. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

Sốt cao: Sốt cao thường là triệu chứng đầu tiên, thường đạt đỉnh điểm vào buổi chiều hoặc tối. Nhiệt độ cơ thể có thể lên tới 39°C (102.2°F) hoặc cao hơn.
Phát ban dạng dát sẩn: Phát ban màu hồng cá hồi, thường không ngứa, thường xuất hiện cùng với sốt cao. Phát ban này thường xuất hiện trên thân mình, tay và chân. Phát ban thường thoáng qua và có thể xuất hiện và biến mất nhanh chóng.
Đau khớp: Đau khớp có thể ảnh hưởng đến nhiều khớp, bao gồm cổ tay, đầu gối, mắt cá chân và các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân. Khớp có thể sưng, đỏ và đau khi vận động. Cơn đau có thể từ nhẹ đến nặng và có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động.
Viêm họng: Đau họng thường là triệu chứng sớm, có thể kèm theo sưng hạch bạch huyết.
Sưng hạch bạch huyết: Hạch bạch huyết ở cổ, nách và háng có thể sưng lên.
Đau cơ: Đau cơ, yếu cơ có thể xuất hiện.
Viêm màng ngoài tim, màng phổi, màng bụng: AOSD có thể gây viêm màng ngoài tim (viêm màng bao quanh tim), màng phổi (viêm màng bao quanh phổi) và màng bụng (viêm màng bao quanh khoang bụng). Những biến chứng này có thể nghiêm trọng và cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.
Gan lách to: Gan và lách có thể sưng to.
Rối loạn chức năng gan: Xét nghiệm chức năng gan có thể bất thường.
Giảm bạch cầu: Số lượng bạch cầu trong máu có thể giảm. Điều này có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm cụ thể nào để chẩn đoán AOSD. Chẩn đoán thường dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu và loại trừ các bệnh khác có triệu chứng tương tự. Việc chẩn đoán AOSD có thể khó khăn vì các triệu chứng của nó có thể giống với nhiều bệnh khác. Các tiêu chí chẩn đoán, chẳng hạn như tiêu chí Yamaguchi, thường được sử dụng để giúp chẩn đoán. Các xét nghiệm thường được thực hiện bao gồm:

Công thức máu toàn phần (CBC): Đánh giá số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Giảm bạch cầu và tăng tiểu cầu là phổ biến trong AOSD.
Tốc độ lắng máu (ESR) và protein phản ứng C (CRP): Đo lường tình trạng viêm trong cơ thể. Các dấu hiệu này thường tăng cao ở bệnh nhân AOSD.
Xét nghiệm chức năng gan: Kiểm tra chức năng gan. Men gan có thể tăng cao ở một số bệnh nhân.
Ferritin huyết thanh: Nồng độ ferritin huyết thanh thường tăng cao ở bệnh nhân AOSD. Mức độ ferritin rất cao có thể gợi ý đến AOSD.
Kháng thể kháng nhân (ANA) và yếu tố dạng thấp (RF): Thường âm tính trong AOSD. Điều này giúp phân biệt AOSD với các bệnh tự miễn khác.
Chụp X-quang ngực: Có thể được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng.

Điều trị

Mục tiêu điều trị AOSD là kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương khớp dài hạn. Điều trị thường bắt đầu bằng thuốc chống viêm và có thể cần dùng thuốc ức chế miễn dịch nếu các triệu chứng vẫn tồn tại. Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm:

Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): Giảm đau và viêm. Đây thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho AOSD.
Corticosteroid: Kiểm soát viêm nặng. Corticosteroid có thể được sử dụng trong thời gian ngắn để kiểm soát các triệu chứng bùng phát.
Thuốc chống thấp khớp tác dụng chậm (DMARDs): Ức chế hệ thống miễn dịch và ngăn ngừa tổn thương khớp. Ví dụ: Methotrexate, Leflunomide. DMARDs thường được sử dụng để điều trị AOSD dài hạn.
Thuốc sinh học: Nhắm mục tiêu các protein cụ thể trong hệ thống miễn dịch. Ví dụ: thuốc ức chế IL-1 (như Anakinra, Canakinumab), IL-6 (như Tocilizumab, Sarilumab). Thuốc sinh học thường được sử dụng khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả.

Tiên lượng

Tiên lượng của AOSD rất khác nhau. Một số bệnh nhân có thể có một đợt bệnh duy nhất và khỏi hoàn toàn. Những người khác có thể bị bệnh mạn tính với các đợt tái phát. Điều trị sớm và tích cực có thể giúp cải thiện tiên lượng và giảm nguy cơ biến chứng. Biến chứng nghiêm trọng của AOSD bao gồm hội chứng kích hoạt đại thực bào (MAS), một tình trạng đe dọa tính mạng.

Lưu ý:

Title

Thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo. Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị phù hợp.

Các biến chứng

Mặc dù hiếm gặp, AOSD có thể gây ra một số biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

Hội chứng kích hoạt đại thực bào (MAS): Đây là một biến chứng hiếm gặp nhưng đe dọa tính mạng, đặc trưng bởi sốt cao, rối loạn chức năng gan, rối loạn đông máu và giảm số lượng tế bào máu. MAS có thể nhanh chóng tiến triển và cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.
Viêm màng ngoài tim co thắt: Viêm màng ngoài tim có thể dẫn đến tích tụ dịch xung quanh tim, gây chèn ép tim và suy tim. Tình trạng này có thể gây tử vong nếu không được điều trị.
Xơ phổi: Viêm phổi mạn tính có thể dẫn đến xơ phổi, làm giảm chức năng phổi.
Amyloidosis AA: Đây là một tình trạng hiếm gặp, trong đó protein amyloid tích tụ trong các cơ quan, gây tổn thương cơ quan.

Sinh hoạt với AOSD

Sống chung với AOSD có thể là một thách thức. Các triệu chứng như đau, mệt mỏi và cứng khớp có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Việc tuân thủ phác đồ điều trị, duy trì lối sống lành mạnh và tìm kiếm sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè và các nhóm hỗ trợ có thể giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số biện pháp hỗ trợ bao gồm:

Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện phạm vi vận động và giảm đau khớp. Các bài tập cụ thể có thể giúp duy trì chức năng khớp.
Nghỉ ngơi đầy đủ: Giúp giảm mệt mỏi và kiểm soát các triệu chứng. Điều quan trọng là phải lắng nghe cơ thể của bạn và nghỉ ngơi khi cần thiết.
Chế độ ăn uống lành mạnh: Duy trì chế độ ăn uống cân bằng, giàu chất dinh dưỡng. Một chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
Tập thể dục thường xuyên: Tập thể dục nhẹ nhàng, như đi bộ, bơi lội hoặc yoga, có thể giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp, tính linh hoạt và giảm đau. Nên thảo luận với bác sĩ về một chương trình tập thể dục phù hợp.

Nghiên cứu hiện tại

Nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh và các phương pháp điều trị mới cho AOSD. Các lĩnh vực nghiên cứu hiện tại bao gồm:

Di truyền học: Xác định các gen liên quan đến sự phát triển của AOSD. Nghiên cứu di truyền có thể giúp xác định những người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Miễn dịch học: Nghiên cứu vai trò của hệ thống miễn dịch trong bệnh sinh của AOSD. Hiểu được vai trò của hệ thống miễn dịch có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới.
Thuốc mới: Phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu mới để điều trị AOSD. Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để đánh giá hiệu quả của các loại thuốc mới.