- Cung cấp thông tin cho cha mẹ: Giúp cha mẹ chuẩn bị về mặt tâm lý, tài chính và y tế cho việc chăm sóc một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.
- Cho phép can thiệp y tế sớm: Trong một số trường hợp, việc chẩn đoán sớm có thể cho phép can thiệp y tế trong khi thai nhi còn trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh, cải thiện kết quả sức khỏe lâu dài cho trẻ.
- Cung cấp lựa chọn cho cha mẹ: Trong một số trường hợp, chẩn đoán trước sinh có thể dẫn đến quyết định khó khăn về việc tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Điều này cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên tình trạng cụ thể và mong muốn của cha mẹ.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh bao gồm một loạt các xét nghiệm, được chia thành hai nhóm chính: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bệnh lý nhất định, trong khi xét nghiệm chẩn đoán đưa ra kết quả xác định về sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh lý đó. Chúng ta sẽ tìm hiểu chi tiết hơn về từng loại xét nghiệm này.
1. Xét nghiệm sàng lọc
Xét nghiệm sàng lọc ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số tình trạng nhất định. Chúng không cung cấp chẩn đoán xác định nhưng có thể chỉ ra liệu có cần xét nghiệm chẩn đoán thêm hay không. Một số xét nghiệm sàng lọc phổ biến bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Đo nồng độ các chất cụ thể trong máu của người mẹ để đánh giá nguy cơ mắc các tình trạng như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh và trisomy 18. Kết quả thường được kết hợp với các yếu tố khác như tuổi của người mẹ để tính toán nguy cơ.
- Siêu âm: Sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi, giúp xác định các bất thường về thể chất. Đo độ mờ da gáy (Nuchal translucency) là một ví dụ, đo khoảng trống ở phía sau cổ thai nhi, có thể là dấu hiệu của một số bệnh lý di truyền.
- Xét nghiệm ADN không tế bào (NIPT/cfDNA): Phân tích ADN của thai nhi có trong máu của người mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này có độ chính xác cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống.
2. Xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm chẩn đoán cung cấp chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi. Các xét nghiệm này có tính xâm lấn hơn xét nghiệm sàng lọc và mang một số rủi ro nhỏ, bao gồm sẩy thai. Vì vậy, chúng thường chỉ được thực hiện khi xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao. Các xét nghiệm chẩn đoán phổ biến bao gồm:
- Chọc ối: Một mẫu dịch ối được lấy ra từ túi ối xung quanh thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể. Thủ thuật này thường được thực hiện trong khoảng tuần 15-20 của thai kỳ.
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Một mẫu mô nhau thai được lấy ra để phân tích nhiễm sắc thể. Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện sớm hơn chọc ối, trong khoảng tuần 10-13 của thai kỳ.
Rủi ro của chẩn đoán trước sinh
Mặc dù xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cung cấp thông tin có giá trị, nhưng chúng cũng mang một số rủi ro. Rủi ro của các thủ thuật xâm lấn như chọc ối và CVS bao gồm:
- Sẩy thai: Đây là rủi ro nghiêm trọng nhất, mặc dù tỷ lệ sẩy thai do chọc ối hoặc CVS khá thấp, thường dưới 1%.
- Rò rỉ dịch ối
- Nhiễm trùng
- Chảy máu âm đạo
Điều quan trọng là cha mẹ cần thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ về lợi ích và rủi ro của từng xét nghiệm trước khi quyết định thực hiện.
Cân nhắc đạo đức
Chẩn đoán trước sinh đặt ra một số cân nhắc về đạo đức, đặc biệt là khi kết quả xét nghiệm cho thấy tình trạng nghiêm trọng. Cha mẹ phải đối mặt với những quyết định khó khăn về việc tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Điều quan trọng là cha mẹ phải được tư vấn di truyền để hiểu rõ về tình trạng của thai nhi, các lựa chọn sẵn có và ý nghĩa của kết quả xét nghiệm. Tư vấn này nên khách quan và cung cấp đầy đủ thông tin, không áp đặt quan điểm cá nhân lên cha mẹ.
Chẩn đoán trước sinh là một công cụ quan trọng giúp phát hiện các tình trạng y tế ở thai nhi. Nó cung cấp thông tin có giá trị cho cha mẹ, cho phép can thiệp y tế sớm và cung cấp các lựa chọn. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải hiểu rõ về các rủi ro và cân nhắc về đạo đức liên quan với các xét nghiệm này. Việc thảo luận với bác sĩ và chuyên gia tư vấn di truyền là điều cần thiết để đưa ra quyết định sáng suốt.
Các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh
Quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh là một quyết định cá nhân và phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Tuổi của người mẹ: Nguy cơ mắc một số bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, tăng theo tuổi của người mẹ.
- Tiền sử gia đình: Nếu có tiền sử gia đình mắc các rối loạn di truyền, nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng có thể cao hơn.
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao mắc một tình trạng cụ thể, xét nghiệm chẩn đoán có thể được khuyến nghị.
- Niềm tin và giá trị cá nhân: Quan điểm của cha mẹ về việc mang thai, khuyết tật và chấm dứt thai kỳ sẽ ảnh hưởng đến quyết định của họ.
Các tiến bộ trong chẩn đoán trước sinh
Lĩnh vực chẩn đoán trước sinh liên tục phát triển, với các kỹ thuật và xét nghiệm mới được phát triển. Một số tiến bộ gần đây bao gồm:
- Xét nghiệm ADN không tế bào (NIPT): Xét nghiệm này ngày càng được sử dụng rộng rãi như một xét nghiệm sàng lọc cho các bất thường nhiễm sắc thể, cung cấp độ chính xác cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống.
- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ: Kỹ thuật này được sử dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để sàng lọc phôi về các bất thường di truyền trước khi cấy ghép.
- Siêu âm ba chiều (3D) và bốn chiều (4D): Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về thai nhi, cho phép phát hiện sớm hơn các bất thường về thể chất.
Chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là một phần quan trọng của chẩn đoán trước sinh. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp cha mẹ:
- Hiểu rõ về kết quả xét nghiệm.
- Đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn di truyền.
- Thảo luận về các lựa chọn sẵn có.
- Đưa ra quyết định sáng suốt về việc quản lý thai kỳ. Điều này bao gồm cả việc chuẩn bị cho việc sinh nở và chăm sóc trẻ sau sinh, đặc biệt nếu thai nhi có vấn đề về sức khỏe.