Đảo đoạn nhiễm sắc thể (Chromosome inversion)

Các loại đảo đoạn

Có hai loại đảo đoạn chính, phân loại dựa trên vị trí của tâm động:

• Đảo đoạn cận tâm động (Pericentric inversion): Đoạn bị đảo ngược bao gồm tâm động. Điều này làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến chiều dài của cánh ngắn và cánh dài. Ví dụ, một nhiễm sắc thể có tâm động ở giữa có thể trở thành nhiễm sắc thể có tâm động lệch về một phía sau khi đảo đoạn cận tâm động.
• Đảo đoạn lệch tâm động (Paracentric inversion): Đoạn bị đảo ngược không bao gồm tâm động. Hình dạng tổng thể của nhiễm sắc thể không thay đổi đáng kể. Tuy nhiên, thứ tự các gen trên cánh nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng.

Cơ chế

Đảo đoạn xảy ra do sự đứt gãy kép trong một nhiễm sắc thể. Sau khi đứt gãy, đoạn DNA nằm giữa hai điểm đứt sẽ xoay 180 độ trước khi được nối lại. Cơ chế này có thể được xúc tác bởi các yếu tố gây stress như bức xạ, hoặc có thể xảy ra tự phát trong quá trình sao chép DNA.

Ảnh hưởng của đảo đoạn

Đảo đoạn có thể có nhiều ảnh hưởng khác nhau, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của đoạn bị đảo ngược, cũng như các gen nằm trong đoạn đó.

• Ảnh hưởng lên tổng cá thể: Đảo đoạn thường không gây ra hậu quả nghiêm trọng cho cá thể mang nó nếu không làm gián đoạn chức năng của một gen quan trọng. Tuy nhiên, nó có thể làm giảm khả năng sinh sản do sự hình thành giao tử bất thường trong quá trình giảm phân. Điều này là do sự bắt cặp sai lệch giữa các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình giảm phân I.
• Ảnh hưởng lên quá trình giảm phân: Trong quá trình giảm phân, các nhiễm sắc thể tương đồng phải bắt cặp với nhau. Nếu một nhiễm sắc thể mang đoạn đảo ngược bắt cặp với nhiễm sắc thể tương đồng bình thường, một vòng lặp đảo ngược sẽ được hình thành. Nếu xảy ra trao đổi chéo trong vòng lặp này, sẽ tạo ra các giao tử bất thường, có thể chứa đoạn bị lặp lại hoặc bị mất đoạn, dẫn đến giảm khả năng sinh sản hoặc gây ra các hội chứng di truyền ở thế hệ sau. Các giao tử bất thường này có thể không có khả năng thụ tinh hoặc có thể dẫn đến hợp tử không sống được.
• Ảnh hưởng lên tiến hóa: Đảo đoạn có thể đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa bằng cách ngăn chặn sự tái tổ hợp giữa các đoạn nhiễm sắc thể bị đảo ngược và các nhiễm sắc thể bình thường. Điều này có thể dẫn đến sự tích lũy các khác biệt di truyền giữa các quần thể và cuối cùng góp phần vào sự hình thành loài mới. Bằng cách “khóa” các nhóm gen lại với nhau, đảo đoạn có thể tạo điều kiện thuận lợi cho sự tiến hóa của các đặc điểm mới.

Ví dụ

Một ví dụ về đảo đoạn là đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 9 ở người. Mặc dù đảo đoạn này thường không gây ra vấn đề sức khỏe, nhưng nó đã được liên kết với tăng nguy cơ sảy thai ở một số phụ nữ.

Phương pháp phát hiện

Đảo đoạn nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng các kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể như nhuộm băng nhiễm sắc thể và kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH). Kỹ thuật nhuộm băng cho phép quan sát các dải đặc trưng trên nhiễm sắc thể, giúp nhận diện các đoạn bị đảo ngược. FISH sử dụng các đoạn DNA đánh dấu huỳnh quang để lai với các vùng đặc hiệu trên nhiễm sắc thể, cho phép xác định vị trí và thứ tự của các gen. Ngày nay, các kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới cũng có thể được sử dụng để phát hiện đảo đoạn với độ chính xác cao hơn.

Hậu quả của trao đổi chéo trong vòng lặp đảo ngược

Như đã đề cập, trao đổi chéo trong vòng lặp đảo ngược khi giảm phân có thể tạo ra các giao tử bất thường. Cụ thể hơn, ta có thể phân tích hậu quả của trao đổi chéo trong cả hai loại đảo đoạn:

• Đảo đoạn lệch tâm động: Trao đổi chéo trong vòng lặp đảo đoạn lệch tâm động sẽ tạo ra một nhiễm sắc thể dicentric (có hai tâm động) và một nhiễm sắc thể acentric (không có tâm động). Nhiễm sắc thể acentric sẽ bị mất đi trong quá trình phân bào do không thể gắn vào thoi phân bào. Nhiễm sắc thể dicentric sẽ bị đứt gãy ngẫu nhiên khi hai tâm động bị kéo về hai cực tế bào, dẫn đến mất đoạn gen. Kết quả là hầu hết các giao tử được tạo ra sẽ không có khả năng sống sót.
• Đảo đoạn cận tâm động: Trao đổi chéo trong vòng lặp đảo đoạn cận tâm động sẽ tạo ra các nhiễm sắc thể có sự lặp đoạn và mất đoạn một số gen. Các giao tử mang những nhiễm sắc thể này có thể sống sót nhưng có thể gây ra các hội chứng di truyền ở thế hệ con. Ví dụ, hội chứng “cri du chat” là kết quả của sự mất đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

Ý nghĩa tiến hóa

Mặc dù đảo đoạn có thể gây ra các vấn đề về sinh sản, chúng cũng có thể đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa. Bằng cách ức chế trao đổi chéo trong vùng bị đảo ngược, đảo đoạn có thể duy trì sự kết hợp các alen có lợi trên cùng một nhiễm sắc thể. Hiện tượng này được gọi là “supergene”, trong đó một nhóm gen liên kết chặt chẽ hoạt động cùng nhau để kiểm soát một tính trạng phức tạp.

Đảo đoạn và hình thành loài

Sự tích tụ các đảo đoạn khác nhau giữa các quần thể có thể đóng góp vào sự cách ly sinh sản và cuối cùng dẫn đến hình thành loài mới. Khi các quần thể tích lũy đủ sự khác biệt về cấu trúc nhiễm sắc thể, chúng có thể không còn có thể giao phối thành công với nhau, dẫn đến sự hình thành các loài riêng biệt.

Ứng dụng trong nghiên cứu di truyền

Đảo đoạn được sử dụng như một công cụ trong nghiên cứu di truyền để lập bản đồ gen và nghiên cứu cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể.

Các ví dụ khác về đảo đoạn

Ngoài đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 9 ở người, một số ví dụ khác về đảo đoạn ở các loài khác bao gồm:

• Đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3 ở ruồi giấm Drosophila melanogaster.
• Đảo đoạn liên quan đến sự khác biệt về màu sắc ở loài bướm Heliconius numata. Đảo đoạn này đóng vai trò quan trọng trong việc bắt chước kiểu hình, giúp bướm tránh bị động vật săn mồi.

• Griffiths, A. J. F., et al. (2000). An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition. W. H. Freeman.
• Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Principles of Population Genetics. 4th edition. Sinauer Associates.
• Klug, W. S., Cummings, M. R., Spencer, C. A., & Palladino, M. A. (2019). Concepts of Genetics. 12th edition. Pearson.

Câu hỏi và Giải đáp

Làm thế nào để phân biệt đảo đoạn cận tâm động và đảo đoạn lệch tâm động khi quan sát nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi?

Trả lời: Sự khác biệt chính nằm ở vị trí của tâm động. Đảo đoạn cận tâm động làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể, cụ thể là chiều dài của cánh ngắn và cánh dài, vì tâm động nằm trong vùng bị đảo ngược. Ngược lại, đảo đoạn lệch tâm động không làm thay đổi hình dạng tổng thể của nhiễm sắc thể vì tâm động nằm ngoài vùng bị đảo ngược.

Ngoài giảm khả năng sinh sản, còn những ảnh hưởng nào khác của đảo đoạn lên cá thể mang nó?

Trả lời: Mặc dù thường không gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng, đảo đoạn đôi khi có thể làm gián đoạn một gen tại vị trí đứt gãy, dẫn đến mất chức năng gen hoặc thay đổi mức độ biểu hiện gen. Điều này có thể gây ra một số vấn đề về sức khỏe, tuy nhiên trường hợp này khá hiếm.

Vai trò của đảo đoạn trong hình thành loài mới được thể hiện như thế nào?

Trả lời: Sự tích lũy các đảo đoạn khác nhau giữa các quần thể cách ly về mặt địa lý có thể dẫn đến sự không tương thích về nhiễm sắc thể. Khi các cá thể từ các quần thể này cố gắng giao phối, việc bắt cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân sẽ gặp khó khăn, dẫn đến giảm khả năng sinh sản hoặc con cái bất thụ. Điều này củng cố sự cách ly sinh sản và thúc đẩy quá trình hình thành loài mới.

Làm sao để xác định vị trí chính xác của điểm đứt gãy trong một đảo đoạn?

Trả lời: Các kỹ thuật phân tử như lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) và giải trình tự DNA có thể được sử dụng để xác định vị trí chính xác của điểm đứt gãy. FISH sử dụng các đoạn DNA đánh dấu huỳnh quang để lai với các vùng đặc hiệu trên nhiễm sắc thể, cho phép quan sát trực quan vị trí của đảo đoạn. Giải trình tự DNA cung cấp thông tin chi tiết về trình tự nucleotide, giúp xác định điểm đứt gãy ở mức độ phân tử.

Có mối liên hệ nào giữa đảo đoạn và các bệnh di truyền ở người không?

Trả lời: Một số bệnh di truyền ở người có liên quan đến đảo đoạn. Ví dụ, một số trường hợp hội chứng Hemophilia A được cho là do đảo đoạn trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, phần lớn các đảo đoạn không gây ra bệnh và chỉ được phát hiện khi phân tích nhiễm sắc thể. Một số đảo đoạn được cho là làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh.