Di truyền Mendel (Mendelian inheritance)

Các nguyên lý cơ bản của di truyền Mendel bao gồm:

• Nguyên lý phân ly: Mỗi cá thể mang hai alen cho một gen nhất định. Trong quá trình hình thành giao tử (tế bào sinh dục), hai alen này phân ly, mỗi giao tử chỉ nhận một alen. Khi thụ tinh, hai giao tử kết hợp, khôi phục lại cặp alen cho thế hệ con. Ví dụ, nếu một cây đậu có kiểu gen Aa (A là alen trội quy định hoa đỏ, a là alen lặn quy định hoa trắng), thì khi cây này tạo giao tử, sẽ có 50% giao tử mang alen A và 50% giao tử mang alen a.
• Nguyên lý phân ly độc lập: Các alen của các gen khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử. Điều này có nghĩa là sự di truyền của một tính trạng không ảnh hưởng đến sự di truyền của một tính trạng khác. Lưu ý: Nguyên lý này chỉ áp dụng cho các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau hoặc cách xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể. Ví dụ, màu hoa và hình dạng hạt đậu được di truyền độc lập với nhau.
• Nguyên lý trội: Khi hai alen khác nhau của một gen cùng tồn tại trong một cá thể (dị hợp tử), alen trội sẽ biểu hiện ra kiểu hình, trong khi alen lặn sẽ bị che khuất. Ví dụ, một cây đậu có kiểu gen Aa sẽ có hoa màu đỏ vì alen A (hoa đỏ) trội so với alen a (hoa trắng). Chỉ khi cây có kiểu gen aa thì mới biểu hiện kiểu hình hoa trắng.

Thuật ngữ quan trọng

Để hiểu rõ hơn về di truyền Mendel, cần nắm vững các thuật ngữ sau:

• Gen: Đơn vị di truyền cơ bản, một đoạn DNA mang thông tin mã hóa cho một tính trạng. Gen quyết định các đặc điểm của sinh vật.
• Alen: Các dạng khác nhau của một gen. Ví dụ, gen quy định màu hoa có thể có alen cho hoa đỏ và alen cho hoa trắng. Các alen khác nhau có thể dẫn đến sự khác biệt về kiểu hình.
• Kiểu gen: Tổ hợp alen mà một cá thể mang cho một gen nhất định. Ví dụ, AA, Aa, aa. Kiểu gen thể hiện cấu tạo di truyền của một cá thể.
• Kiểu hình: Biểu hiện bên ngoài của kiểu gen, ví dụ như màu hoa đỏ hoặc trắng. Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
• Đồng hợp tử: Mang hai alen giống nhau cho một gen nhất định (ví dụ: AA hoặc aa). Cá thể đồng hợp tử cho một gen sẽ tạo ra một loại giao tử duy nhất cho gen đó.
• Dị hợp tử: Mang hai alen khác nhau cho một gen nhất định (ví dụ: Aa). Cá thể dị hợp tử cho một gen sẽ tạo ra hai loại giao tử khác nhau cho gen đó.
• Thế hệ P (Parental): Thế hệ bố mẹ.
• Thế hệ F1 (First Filial): Thế hệ con đầu tiên, là kết quả của phép lai giữa thế hệ P.
• Thế hệ F2 (Second Filial): Thế hệ con thứ hai, thu được từ việc lai các cá thể F1 với nhau.

Bảng Punnett: Một công cụ hữu ích để dự đoán kiểu gen và kiểu hình của con cái từ kiểu gen của bố mẹ. Ví dụ, nếu bố mẹ đều dị hợp tử (Aa) cho một tính trạng, bảng Punnett sẽ như sau:

      |  A  |  a  |
   ---|-----|-----|
   A  | AA  | Aa  |
   ---|-----|-----|
   a  | Aa  | aa  |

Từ bảng này, ta có thể thấy tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ F1 là 1 AA : 2 Aa : 1 aa, và tỉ lệ kiểu hình là 3 trội : 1 lặn.

Hạn chế của di truyền Mendel

Mặc dù di truyền Mendel cung cấp một nền tảng quan trọng cho việc hiểu về di truyền, nhưng nó không giải thích được tất cả các kiểu di truyền. Có nhiều trường hợp phức tạp hơn, ví dụ như:

• Di truyền đa gen: Nhiều gen cùng ảnh hưởng đến một tính trạng. Ví dụ: chiều cao, cân nặng, màu da.
• Tương tác gen: Các gen tương tác với nhau để tạo ra kiểu hình. Ví dụ: hiện tượng át chế gen.
• Di truyền ngoài nhân: Các gen nằm ngoài nhân tế bào, ví dụ như trong ty thể hoặc lục lạp.
• Liên kết gen: Các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau, làm lệch tỉ lệ phân ly độc lập của Mendel.
• Biến dị di truyền ngoài nhiễm sắc thể: Sự di truyền các tính trạng chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố ngoài DNA như methyl hóa DNA.
• Di truyền đa alen: Một gen có nhiều hơn hai alen. Ví dụ: hệ nhóm máu ABO ở người.
• Trội không hoàn toàn và đồng trội: Alen trội không hoàn toàn che khuất alen lặn, hoặc cả hai alen cùng biểu hiện ra kiểu hình.

Mặc dù có những hạn chế, di truyền Mendel vẫn là một nền tảng quan trọng cho di truyền học hiện đại và cung cấp một khuôn khổ cơ bản để hiểu về cách các đặc điểm được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Các dạng di truyền mở rộng từ quy luật Mendel

Ngoài các quy luật cơ bản, còn có những trường hợp di truyền phức tạp hơn, mở rộng từ di truyền Mendel:

• Trội không hoàn toàn: Alen trội không hoàn toàn che khuất alen lặn, dẫn đến kiểu hình trung gian ở thể dị hợp. Ví dụ, lai hoa đỏ (RR) với hoa trắng (rr) tạo ra hoa hồng (Rr). Trong trường hợp này, kiểu hình của thể dị hợp là sự pha trộn giữa kiểu hình của hai thể đồng hợp.
• Đồng trội: Cả hai alen đều biểu hiện ra kiểu hình ở thể dị hợp. Ví dụ, nhóm máu ABO ở người, alen $I^A$ và $I^B$ đồng trội, tạo ra nhóm máu AB ($I^AI^B$). Cả hai alen đều được biểu hiện một cách độc lập và đồng thời.
• Gen đa alen: Một gen có nhiều hơn hai alen. Ví dụ, nhóm máu ABO ở người có ba alen: $I^A$, $I^B$ và $i$. Sự đa dạng alen làm tăng sự biến dị trong quần thể.
• Tương tác gen: Hai hoặc nhiều gen tương tác với nhau để ảnh hưởng đến một tính trạng. Ví dụ, màu lông ở chuột phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều gen. Kiểu hình cuối cùng là kết quả của sự tác động qua lại giữa các gen khác nhau.
• Biểu hiện đa dạng của gen (Pleiotropy): Một gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng. Ví dụ, gen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến cả hình dạng hồng cầu và khả năng vận chuyển oxy. Một gen duy nhất có thể gây ra nhiều tác động khác nhau lên cơ thể.
• Thường biến: Sự biến đổi kiểu hình do ảnh hưởng của môi trường, không làm thay đổi kiểu gen và không di truyền. Ví dụ, cây trồng trong bóng râm sẽ cao hơn cây trồng ngoài nắng. Thường biến là sự thích nghi của sinh vật với môi trường sống.
• Di truyền liên kết: Các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau. Tần số tái tổ hợp giữa các gen liên kết có thể được sử dụng để lập bản đồ gen. Tần số tái tổ hợp (RF) được tính bằng: $RF = \frac{\text{Số giao tử tái tổ hợp}}{\text{Tổng số giao tử}} \times 100\%$. Di truyền liên kết làm lệch tỉ lệ phân ly độc lập của Mendel.
• Di truyền giới tính: Các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Ở người, nhiễm sắc thể X mang nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y, dẫn đến một số bệnh di truyền liên kết với giới tính, ví dụ như mù màu và bệnh máu khó đông. Kiểu hình của các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính phụ thuộc vào giới tính của cá thể.
• Di truyền ngoài nhân: DNA nằm ngoài nhân, ví dụ trong ty thể hoặc lục lạp, cũng có thể mang thông tin di truyền. Di truyền ngoài nhân thường được truyền từ mẹ sang con. Kiểu di truyền này không tuân theo các quy luật của Mendel.

Ứng dụng của di truyền Mendel

Di truyền Mendel có nhiều ứng dụng trong cuộc sống, bao gồm:

• Chọn giống cây trồng và vật nuôi: Áp dụng các nguyên lý di truyền để tạo ra các giống cây trồng và vật nuôi có năng suất cao, chất lượng tốt, kháng bệnh.
• Tư vấn di truyền: Xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở con cái dựa trên kiểu gen của bố mẹ.
• Phát triển thuốc: Nghiên cứu các gen liên quan với bệnh để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả.
• Nghiên cứu tiến hóa: Tìm hiểu sự thay đổi tần số alen trong quần thể theo thời gian.
• Xét nghiệm ADN: Xác định quan hệ huyết thống, truy tìm tội phạm.

• Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., & Gelbart, W. M. (2000). An introduction to genetic analysis. New York: W. H. Freeman.
• Klug, W. S., Cummings, M. R., Spencer, C. A., & Palladino, M. A. (2012). Concepts of genetics. New York: Pearson.
• Pierce, B. A. (2012). Genetics: A conceptual approach. New York: W. H. Freeman.

Câu hỏi và Giải đáp

Làm thế nào để giải thích hiện tượng trội không hoàn toàn và đồng trội ở cấp độ phân tử?

Trả lời: Ở cấp độ phân tử, trội không hoàn toàn xảy ra khi protein được mã hóa bởi alen trội không đủ để tạo ra kiểu hình hoàn chỉnh. Ví dụ, ở hoa hồng (kiểu hình trung gian), alen trội chỉ sản xuất một lượng sắc tố hạn chế, không đủ để tạo ra màu đỏ đậm như ở thể đồng hợp trội. Còn đồng trội xảy ra khi cả hai alen đều được biểu hiện đầy đủ và độc lập. Ví dụ, trong nhóm máu AB, cả alen $I^A$ và $I^B$ đều hoạt động, dẫn đến sự hiện diện của cả kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu.

Tại sao nguyên lý phân ly độc lập của Mendel không phải lúc nào cũng đúng?

Trả lời: Nguyên lý phân ly độc lập chỉ áp dụng cho các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau hoặc cách xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể. Nếu các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể (liên kết gen), chúng có xu hướng di truyền cùng nhau, vi phạm nguyên lý phân ly độc lập. Trong trường hợp này, tần số tái tổ hợp giữa các gen sẽ thấp hơn 50%.

Di truyền ngoài nhân ảnh hưởng đến sự di truyền của các tính trạng như thế nào?

Trả lời: Di truyền ngoài nhân liên quan đến DNA nằm ngoài nhân tế bào, chủ yếu trong ty thể và lục lạp. Vì các bào quan này thường được di truyền từ mẹ (qua tế bào trứng), nên các tính trạng do gen ngoài nhân quy định thường được truyền từ mẹ sang con, không tuân theo các quy luật di truyền Mendel cổ điển.

Làm thế nào để áp dụng di truyền Mendel trong việc chọn giống cây trồng?

Trả lời: Di truyền Mendel được áp dụng trong chọn giống cây trồng bằng cách lai tạo các cá thể có các tính trạng mong muốn (ví dụ: năng suất cao, kháng bệnh) và chọn lọc các con lai có kiểu hình tốt nhất. Bằng cách hiểu về kiểu gen và kiểu hình, các nhà chọn giống có thể dự đoán kết quả của các phép lai và tạo ra các giống cây trồng mới với các đặc điểm được cải thiện.

Bệnh di truyền liên kết giới tính được di truyền như thế nào? Cho ví dụ.

Trả lời: Bệnh di truyền liên kết giới tính là những bệnh do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (thường là nhiễm sắc thể X) gây ra. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên họ dễ mắc các bệnh liên kết X hơn nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X). Ví dụ, bệnh mù màu đỏ-lục do gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra. Nếu một người mẹ mang gen bệnh (dị hợp tử), con trai của bà có 50% khả năng mắc bệnh, trong khi con gái chỉ mắc bệnh nếu bố cũng mang gen bệnh.