Đồng hợp tử (Homozygote)

Alen là một dạng khác nhau của một gen. Một gen có thể có nhiều alen khác nhau, mỗi alen có thể mã hóa cho một đặc điểm riêng biệt. Ví dụ, gen quy định màu mắt có thể có alen cho mắt nâu, mắt xanh, mắt xám, v.v. Khi một cá thể đồng hợp tử về một gen cụ thể, nghĩa là họ mang hai alen giống nhau của gen đó. Ví dụ, một người đồng hợp tử về alen mắt nâu sẽ có hai bản sao của alen mắt nâu và sẽ biểu hiện tính trạng mắt nâu. Tương tự, một người đồng hợp tử về alen mắt xanh sẽ có hai bản sao của alen mắt xanh.

Nhiễm sắc thể tương đồng và các loại đồng hợp tử

Con người và nhiều sinh vật khác là lưỡng bội, nghĩa là chúng có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, một bản sao được thừa hưởng từ mỗi bố mẹ. Cặp nhiễm sắc thể mang cùng một gen ở cùng một vị trí được gọi là nhiễm sắc thể tương đồng. Mỗi gen trên một nhiễm sắc thể có một vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể tương đồng của nó. Vị trí này được gọi là locus. Hai alen của một gen nằm trên cùng một locus trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

Có hai loại đồng hợp tử chính:

• Đồng hợp tử trội: Cá thể mang hai alen trội cho một gen. Ví dụ, nếu “A” đại diện cho alen trội quy định mắt nâu và “a” đại diện cho alen lặn quy định mắt xanh, thì một cá thể đồng hợp tử trội cho tính trạng màu mắt sẽ có kiểu gen AA. Trong trường hợp này, cả hai alen trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng đều là alen trội (A).
• Đồng hợp tử lặn: Cá thể mang hai alen lặn cho một gen. Sử dụng ví dụ trên, một cá thể đồng hợp tử lặn cho tính trạng màu mắt sẽ có kiểu gen aa. Trong trường hợp này, cả hai alen trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng đều là alen lặn (a).

Ảnh hưởng lên kiểu hình

Kiểu gen đồng hợp tử ảnh hưởng trực tiếp đến kiểu hình (đặc điểm quan sát được) của một sinh vật.

• Trong trường hợp đồng hợp tử trội, kiểu hình sẽ thể hiện tính trạng trội. Ví dụ, cá thể có kiểu gen AA sẽ có mắt nâu. Alen trội (A) sẽ biểu hiện hoàn toàn, che khuất ảnh hưởng của alen lặn.
• Trong trường hợp đồng hợp tử lặn, kiểu hình sẽ thể hiện tính trạng lặn. Ví dụ, cá thể có kiểu gen aa sẽ có mắt xanh. Vì không có alen trội nào hiện diện, alen lặn (a) sẽ được biểu hiện.

So sánh với dị hợp tử

Đối lập với đồng hợp tử là dị hợp tử (heterozygote). Dị hợp tử là khi một cá thể mang hai alen khác nhau cho một gen cụ thể. Ví dụ, một cá thể dị hợp tử cho tính trạng màu mắt sẽ có kiểu gen Aa. Trong trường hợp này, alen trội (A) sẽ thường biểu hiện, và cá thể sẽ có mắt nâu. Tuy nhiên, cá thể này vẫn mang alen lặn (a) và có thể di truyền nó cho con cái. Điểm khác biệt quan trọng giữa đồng hợp tử và dị hợp tử là sự giống nhau hoặc khác nhau của hai alen tại một locus nhất định.

Ví dụ

• Ở đậu Hà Lan, màu hoa đỏ (R) là trội so với màu hoa trắng (r). Một cây đậu đồng hợp tử trội (RR) sẽ có hoa đỏ, trong khi một cây đậu đồng hợp tử lặn (rr) sẽ có hoa trắng. Một cây đậu dị hợp tử (Rr) cũng sẽ có hoa đỏ vì alen R trội.
• Ở người, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do một alen lặn (s) gây ra. Chỉ những người đồng hợp tử lặn (ss) mới mắc bệnh. Những người dị hợp tử (Ss) được gọi là người mang mầm bệnh, họ không biểu hiện bệnh nhưng có thể di truyền alen lặn cho con cái.

Ứng dụng của kiến thức về đồng hợp tử

Hiểu về đồng hợp tử và dị hợp tử có nhiều ứng dụng quan trọng, đặc biệt trong các lĩnh vực sau:

• Chăn nuôi và trồng trọt: Kiến thức về kiểu gen giúp người nông dân và nhà chăn nuôi chọn lọc và lai tạo giống cây trồng và vật nuôi có những đặc điểm mong muốn. Ví dụ, lai tạo những cây trồng đồng hợp tử cho các alen kháng bệnh.
• Di truyền y học: Xác định kiểu gen của một cá thể có thể giúp dự đoán nguy cơ mắc một số bệnh di truyền. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể xác định xem một người có mang alen lặn gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay không. Nếu cả bố và mẹ đều là dị hợp tử (Aa) cho gen này, thì xác suất con của họ là đồng hợp tử lặn (aa) và mắc bệnh là 1/4. Sơ đồ lai minh họa:

      A     a
  A   AA    Aa
  a   Aa    aa

• Nghiên cứu tiến hóa: Phân tích tần suất các alen đồng hợp tử và dị hợp tử trong quần thể có thể cung cấp thông tin về sự đa dạng di truyền và lịch sử tiến hóa của quần thể đó.

Một số thuật ngữ liên quan

• Kiểu gen (Genotype): Tổng hợp alen của một cá thể cho một gen cụ thể.
• Kiểu hình (Phenotype): Đặc điểm quan sát được của một cá thể, được xác định bởi kiểu gen và môi trường.
• Trội (Dominant): Alen biểu hiện kiểu hình ngay cả khi chỉ có một bản sao.
• Lặn (Recessive): Alen chỉ biểu hiện kiểu hình khi có hai bản sao.

Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện của đồng hợp tử

Mặc dù kiểu gen đồng hợp tử thường quyết định kiểu hình, nhưng cũng có những yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen, bao gồm:

• Môi trường: Các yếu tố môi trường như nhiệt độ, ánh sáng và dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến cách gen biểu hiện.
• Tương tác gen: Một số gen có thể tương tác với nhau để ảnh hưởng đến kiểu hình. Đây được gọi là hiện tượng tương tác gen.
• Đa gen: Nhiều tính trạng phức tạp, như chiều cao và cân nặng, được kiểm soát bởi nhiều gen, chứ không chỉ một gen duy nhất. Đây được gọi là hiện tượng di truyền đa gen.

• Campbell Biology (Lisa A. Urry et al.)
• Principles of Genetics (D. Peter Snustad, Michael J. Simmons)
• Genetics: A Conceptual Approach (Benjamin A. Pierce)

Câu hỏi và Giải đáp

Làm thế nào để xác định kiểu gen của một cá thể là đồng hợp tử hay dị hợp tử?

Trả lời: Có nhiều phương pháp để xác định kiểu gen, bao gồm:

• Phân tích phả hệ: Nghiên cứu lịch sử gia đình có thể giúp xác định kiểu hình và suy ra kiểu gen của các cá thể.
• Lai phân tích (Test cross): Lai cá thể cần xác định kiểu gen với cá thể đồng hợp tử lặn. Nếu con cái đều có kiểu hình trội, cá thể cần xác định là đồng hợp tử trội. Nếu con cái có cả kiểu hình trội và lặn, cá thể cần xác định là dị hợp tử.
• Xét nghiệm di truyền: Các kỹ thuật phân tử hiện đại có thể phân tích trực tiếp DNA để xác định kiểu gen.

Nếu một tính trạng do nhiều gen kiểm soát thì khái niệm đồng hợp tử được áp dụng như thế nào?

Trả lời: Trong trường hợp tính trạng đa gen, mỗi gen riêng lẻ vẫn có thể đồng hợp tử hoặc dị hợp tử. Kiểu hình cuối cùng sẽ là kết quả của sự tương tác giữa tất cả các gen liên quan và môi trường. Khái niệm đồng hợp tử vẫn áp dụng cho từng gen riêng lẻ, nhưng việc dự đoán kiểu hình sẽ phức tạp hơn so với trường hợp một gen.

Có trường hợp nào alen lặn biểu hiện ở thể dị hợp tử không?

Trả lời: Có, trong một số trường hợp đặc biệt như ưu thế lặn (overdominance) hoặc đột biến trội âm tính (dominant negative mutation). Trong ưu thế lặn, thể dị hợp tử có lợi thế chọn lọc hơn cả hai thể đồng hợp tử. Còn đột biến trội âm tính xảy ra khi alen đột biến gây ảnh hưởng tiêu cực ngay cả khi có mặt alen bình thường.

Sự khác biệt giữa đồng hợp tử và dị hợp tử ảnh hưởng như thế nào đến sự tiến hóa?

Trả lời: Sự khác biệt này ảnh hưởng đến sự đa dạng di truyền của quần thể. Dị hợp tử duy trì sự đa dạng alen trong quần thể, giúp quần thể thích nghi tốt hơn với những thay đổi của môi trường. Đồng hợp tử, đặc biệt là đồng hợp tử lặn, có thể làm lộ ra các alen lặn gây hại, nhưng cũng có thể cố định các alen có lợi nếu chúng được chọn lọc tự nhiên ưu ái.

Ngoài ví dụ về màu mắt và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, còn có những ví dụ nào khác về tính trạng do một gen kiểm soát và thể hiện sự khác biệt rõ ràng giữa đồng hợp tử trội, đồng hợp tử lặn và dị hợp tử?

Trả lời: Một ví dụ khác là nhóm máu ABO. Gen ABO có ba alen: I^A, I^B và i.

• I^A I^A hoặc I^A i: Nhóm máu A
• I^B I^B hoặc I^B i: Nhóm máu B
• I^A I^B: Nhóm máu AB
• ii: Nhóm máu O

Trong trường hợp này, I^A và I^B là đồng trội (cùng biểu hiện khi ở thể dị hợp), trong khi i là lặn so với cả I^A và I^B.