Gen trội (Dominant Gene / Dominant Allele)

Gen trội (hay alen trội) là một biến thể của gen (allele) biểu hiện tính trạng của nó ngay cả khi chỉ có một bản sao của allele đó hiện diện. Nói cách khác, nó “át chế” ảnh hưởng của một allele khác (alen lặn) của cùng một gen. Trong di truyền học, gen trội được ký hiệu bằng chữ cái in hoa (ví dụ: $A$), trong khi gen lặn được ký hiệu bằng chữ cái thường tương ứng (ví dụ: $a$).

Cơ chế hoạt động

Gen mã hóa cho protein. Gen trội thường tạo ra một protein hoạt động bình thường, trong khi gen lặn có thể tạo ra một protein không hoạt động hoặc hoạt động kém hiệu quả. Vì vậy, ngay cả khi chỉ có một bản sao của gen trội, đủ protein hoạt động được tạo ra để thể hiện tính trạng trội. Ví dụ, nếu $A$ mã hóa cho protein tạo ra sắc tố đen cho tóc và $a$ mã hóa cho protein không hoạt động, thì cả kiểu gen $AA$ (đồng hợp tử trội) và $Aa$ (dị hợp tử) đều sẽ có tóc đen, vì có sự hiện diện của allele trội $A$ tạo ra protein hoạt động. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải lúc nào alen trội cũng hoàn toàn át chế alen lặn. Trong một số trường hợp, tính trạng có thể biểu hiện một dạng trung gian, được gọi là trội không hoàn toàn.

Ví dụ

Một ví dụ kinh điển về gen trội là màu mắt nâu ở người. Alen quy định mắt nâu ($B$) là trội so với alen quy định mắt xanh ($b$). Một người có kiểu gen $BB$ hoặc $Bb$ sẽ có mắt nâu, trong khi chỉ người có kiểu gen $bb$ mới có mắt xanh.

Phân biệt giữa đồng hợp tử trội và dị hợp tử

Đồng hợp tử trội: Cá thể mang hai allele trội giống nhau cho một tính trạng cụ thể (ví dụ: $BB$).
Dị hợp tử: Cá thể mang một allele trội và một allele lặn cho một tính trạng cụ thể (ví dụ: $Bb$).

Mặc dù cả hai kiểu gen này đều biểu hiện tính trạng trội, nhưng chúng khác nhau về mặt di truyền. Khi cá thể dị hợp tử sinh sản, chúng có thể truyền lại allele trội hoặc allele lặn cho con cái, trong khi cá thể đồng hợp tử trội chỉ có thể truyền allele trội.

Độ trội không hoàn toàn và đồng trội

Quan trọng cần lưu ý rằng khái niệm “trội” không phải lúc nào cũng tuyệt đối. Có những trường hợp độ trội không hoàn toàn, khi kiểu gen dị hợp tử biểu hiện một tính trạng trung gian giữa hai tính trạng đồng hợp tử (ví dụ: hoa hồng lai giữa hoa đỏ và hoa trắng). Ngoài ra, còn có trường hợp đồng trội, khi cả hai allele đều được biểu hiện đồng thời ở kiểu gen dị hợp tử (ví dụ: nhóm máu AB).

Tóm lại

Gen trội là một khái niệm quan trọng trong di truyền học, giúp giải thích cách các tính trạng được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Sự hiểu biết về gen trội và lặn là nền tảng cho việc nghiên cứu các bệnh di truyền và ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khác như chọn giống cây trồng, vật nuôi.

Ảnh hưởng của môi trường

Mặc dù gen trội thường quyết định tính trạng biểu hiện, nhưng môi trường cũng có thể đóng một vai trò quan trọng. Một số gen trội chỉ biểu hiện tính trạng của chúng trong những điều kiện môi trường nhất định. Ví dụ, một số bệnh di truyền chỉ biểu hiện khi cá thể tiếp xúc với một yếu tố môi trường cụ thể. Nói cách khác, kiểu hình (tính trạng biểu hiện) là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen (tập hợp các gen) và môi trường.

Gen trội gây bệnh

Một số bệnh di truyền được gây ra bởi gen trội. Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao của allele gây bệnh là đủ để gây ra bệnh. Ví dụ về các bệnh di truyền trội bao gồm bệnh Huntington, bệnh u xơ thần kinh type 1 và achondroplasia (một dạng bệnh lùn). Trong trường hợp này, cá thể có kiểu gen dị hợp tử ($Aa$, với $A$ là allele gây bệnh) cũng sẽ bị bệnh.

Ứng dụng trong chọn giống

Hiểu biết về gen trội và lặn rất quan trọng trong chọn giống cây trồng và vật nuôi. Người ta có thể chọn lọc và lai tạo các cá thể mang gen trội mong muốn để tạo ra các giống mới có năng suất cao hơn, chất lượng tốt hơn và khả năng chống chịu bệnh tật tốt hơn.

Gen liên kết

Các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng được di truyền cùng nhau, hiện tượng này được gọi là liên kết gen. Sự liên kết gen có thể ảnh hưởng đến tỉ lệ phân ly kiểu hình ở đời con, khác với tỉ lệ phân ly độc lập theo quy luật Mendel nếu các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Ví dụ nếu gen $A$ (trội) và $B$ (trội) liên kết, thì kiểu gen $AB/ab$ (dị hợp tử kép) sẽ tạo ra giao tử $AB$ và $ab$ nhiều hơn so với giao tử tái tổ hợp $Ab$ và $aB$.

Tương tác gen

Các gen khác nhau có thể tương tác với nhau để ảnh hưởng đến một tính trạng. Ví dụ, một gen có thể ức chế hoạt động của một gen khác, hoặc hai gen có thể cùng nhau đóng góp vào việc biểu hiện một tính trạng. Hiện tượng này gọi là tương tác gen, làm cho tỉ lệ phân ly kiểu hình ở đời con khác với tỉ lệ phân ly theo quy luật Mendel cơ điển.

Tóm tắt về Gen trội

Gen trội là một khái niệm nền tảng trong di truyền học, quyết định tính trạng biểu hiện ngay cả khi chỉ có một bản sao của allele đó hiện diện. Nó “át chế” ảnh hưởng của allele lặn tương ứng, được ký hiệu bằng chữ cái thường ($a$), trong khi allele trội được ký hiệu bằng chữ cái in hoa ($A$). Tính trạng trội sẽ biểu hiện ở cả kiểu gen đồng hợp tử trội ($AA$) và dị hợp tử ($Aa$).

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng “trội” không phải lúc nào cũng là tuyệt đối. Có những trường hợp ngoại lệ như độ trội không hoàn toàn và đồng trội, khi tính trạng biểu hiện ở kiểu gen dị hợp tử là sự pha trộn hoặc biểu hiện đồng thời của cả hai allele. Môi trường cũng có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen, một số gen trội chỉ biểu hiện trong điều kiện môi trường cụ thể.

Một số bệnh di truyền được gây ra bởi gen trội. Trong trường hợp này, chỉ cần một bản sao của allele gây bệnh đã đủ để gây ra bệnh. Hiểu biết về gen trội có ứng dụng quan trọng trong chọn giống cây trồng và vật nuôi, giúp tạo ra các giống mới có năng suất và chất lượng tốt hơn. Cuối cùng, cần phân biệt rõ khái niệm đồng hợp tử trội ($AA$) và dị hợp tử ($Aa$), mặc dù cả hai đều biểu hiện tính trạng trội nhưng lại khác nhau về cấu trúc di truyền và khả năng di truyền allele cho thế hệ sau.

Tài liệu tham khảo:

Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., & Gelbart, W. M. (2000). An introduction to genetic analysis. New York: W. H. Freeman.
Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Principles of population genetics. Sunderland, MA: Sinauer Associates.
Klug, W. S., Cummings, M. R., Spencer, C. A., & Palladino, M. A. (2012). Concepts of genetics. Boston: Pearson.

Câu hỏi và Giải đáp

Làm thế nào để phân biệt giữa gen trội hoàn toàn, không hoàn toàn và đồng trội?

Trả lời:

Trội hoàn toàn: Kiểu hình của kiểu gen dị hợp tử ($Aa$) giống hệt kiểu hình của kiểu gen đồng hợp tử trội ($AA$). Ví dụ: hoa đỏ ($AA$) lai với hoa trắng ($aa$) cho ra toàn hoa đỏ ($Aa$).
Trội không hoàn toàn: Kiểu hình của kiểu gen dị hợp tử ($Aa$) là trung gian giữa hai kiểu hình đồng hợp tử. Ví dụ: hoa đỏ ($AA$) lai với hoa trắng ($aa$) cho ra hoa hồng ($Aa$).
Đồng trội: Cả hai allele đều được biểu hiện đầy đủ ở kiểu gen dị hợp tử. Ví dụ: nhóm máu A ($I^AI^A$ hoặc $I^Ai$) lai với nhóm máu B ($I^BI^B$ hoặc $I^Bi$) có thể cho ra nhóm máu AB ($I^AI^B$), cả allele A và B đều được biểu hiện.

Nếu một tính trạng do gen trội quy định, tại sao vẫn có những người mang gen trội mà không biểu hiện tính trạng đó?

Trả lời: Có nhiều lý do cho việc này. Một số gen trội chỉ biểu hiện trong điều kiện môi trường nhất định. Ngoài ra, hiện tượng epistasis, tức là sự tương tác giữa các gen khác nhau, cũng có thể ức chế sự biểu hiện của một gen trội. Cuối cùng, độ xuyên của gen (penetrance) cũng có thể ảnh hưởng đến việc một người mang gen bệnh có thực sự biểu hiện bệnh hay không.

Gen trội có luôn luôn có lợi hơn gen lặn không?

Trả lời: Không. Một số allele trội có thể gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng, ví dụ như bệnh Huntington. Ngược lại, một số allele lặn lại có thể mang lại lợi ích trong một số trường hợp, ví dụ như allele lặn gây ra bệnh hồng cầu hình liềm có thể bảo vệ chống lại bệnh sốt rét.

Làm thế nào để xác định một allele là trội hay lặn?

Trả lời: Thông qua phân tích phả hệ và lai giữa các cá thể có kiểu gen khác nhau. Quan sát kiểu hình của con lai cho phép xác định mối quan hệ trội lặn giữa các allele.

Liên kết gen ảnh hưởng như thế nào đến sự di truyền của các gen trội?

Trả lời: Liên kết gen xảy ra khi hai gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể. Các gen liên kết có xu hướng được di truyền cùng nhau, làm thay đổi tỷ lệ phân ly kiểu hình so với trường hợp các gen phân ly độc lập. Điều này có nghĩa là nếu một gen trội liên kết với một gen khác, việc di truyền của nó sẽ phụ thuộc vào việc di truyền của gen kia. Ví dụ, nếu gen trội A liên kết với gen trội B, thì kiểu gen dị hợp tử kép Ab/aB sẽ tạo ra giao tử Ab và aB với tỷ lệ cao hơn so với giao tử tái tổ hợp AB và ab.

Một số điều thú vị về Gen trội

Không phải lúc nào gen trội cũng phổ biến hơn: Mặc dù từ “trội” nghe có vẻ như allele trội phải phổ biến hơn allele lặn, nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Ví dụ, allele gây bệnh Huntington là trội, nhưng may mắn là nó khá hiếm trong quần thể. Tương tự, allele gây ra bệnh sáu ngón tay (polydactyly) cũng là trội nhưng ít phổ biến hơn allele năm ngón tay.
Một số tính trạng do nhiều gen kiểm soát: Mặc dù ví dụ về màu mắt nâu/xanh thường được dùng để minh hoạ cho tính trội, trên thực tế màu mắt ở người phức tạp hơn và bị ảnh hưởng bởi nhiều gen khác nhau. Đây là ví dụ về tính trạng đa gen.
Gen trội có thể “ẩn”: Trong một số trường hợp hiếm hoi, một allele trội có thể bị “ẩn” bởi một đột biến ở một gen khác. Hiện tượng này gọi là epistasis.
Mendel không dùng thuật ngữ “gen”: Mặc dù Gregor Mendel, cha đẻ của di truyền học hiện đại, đã phát hiện ra nguyên lý di truyền của các tính trạng, ông không sử dụng thuật ngữ “gen”. Thuật ngữ này được đặt ra sau đó bởi Wilhelm Johannsen.
Khám phá về gen trội đã thay đổi cách chúng ta hiểu về di truyền: Trước Mendel, mọi người tin rằng tính trạng của con cái là sự pha trộn của tính trạng của cha mẹ. Mendel đã chứng minh rằng các tính trạng được di truyền theo các đơn vị riêng biệt (gen) và một số allele có thể trội hơn những allele khác.
Tính trội có thể thay đổi theo thời gian: Trong một số trường hợp, mức độ trội của một allele có thể thay đổi trong quá trình tiến hóa.
Gen trội có thể có lợi hoặc có hại: Tính trội không đồng nghĩa với “tốt” hay “xấu”. Một số allele trội có thể mang lại lợi ích cho sinh vật, trong khi những allele khác có thể gây hại.

Những sự thật thú vị này cho thấy tính phức tạp và đa dạng của di truyền học, đồng thời minh họa tầm quan trọng của việc tìm hiểu về gen trội và lặn.