Hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid Syndrome)

Cơ chế bệnh sinh

Mặc dù cơ chế chính xác vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, APS được cho là liên quan đến sự sản xuất bất thường các aPL, đặc biệt là kháng thể lupus anticoagulant (LAC), anticardiolipin (aCL) và kháng thể anti-β2-glycoprotein I (anti-β2GPI). Những kháng thể này can thiệp vào quá trình đông máu thông qua nhiều cơ chế, bao gồm:

• Kích hoạt tiểu cầu: aPL có thể kích hoạt tiểu cầu, làm chúng dễ dàng kết tập và hình thành cục máu đông.
• Ức chế protein chống đông: aPL ức chế hoạt động của các protein chống đông tự nhiên như protein C và protein S, làm tăng nguy cơ đông máu.
• Tăng biểu hiện tissue factor: aPL kích thích tế bào nội mô mạch máu tăng biểu hiện tissue factor, một protein khởi đầu quá trình đông máu. Sự gia tăng tissue factor góp phần đáng kể vào tình trạng tăng đông trong APS.

Triệu chứng

Triệu chứng của APS rất đa dạng và phụ thuộc vào vị trí hình thành cục máu đông. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT): gây sưng, đau và đỏ ở chân.
• Thuyên tắc phổi (PE): gây khó thở, đau ngực và ho ra máu.
• Đột quỵ: gây yếu, tê liệt hoặc khó nói.
• Sảy thai tái diễn: đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba.
• Tiền sản giật: gây tăng huyết áp và protein niệu ở phụ nữ mang thai.
• Giảm tiểu cầu: có thể dẫn đến chảy máu hoặc bầm tím dễ dàng.
• Livedo reticularis: mạng da có hình dạng lưới màu đỏ hoặc tím, thường ở chân. Đây là biểu hiện của tình trạng tuần hoàn máu kém ở da.

Chẩn đoán

Chẩn đoán APS dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm máu để phát hiện aPL. Cần phải làm xét nghiệm nhiều lần cách nhau ít nhất 12 tuần để khẳng định chẩn đoán. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm LAC: phát hiện sự hiện diện của kháng thể lupus anticoagulant.
• Xét nghiệm aCL: đo lường nồng độ kháng thể anticardiolipin IgM và IgG.
• Xét nghiệm anti-β2GPI: đo lường nồng độ kháng thể anti-β2-glycoprotein I IgM và IgG.

Điều trị

Mục tiêu điều trị APS là ngăn ngừa hình thành cục máu đông và giảm nguy cơ biến chứng. Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Thuốc chống đông máu: như warfarin (Coumadin) hoặc heparin, để làm loãng máu và ngăn ngừa hình thành cục máu đông. Liều lượng và thời gian điều trị được cá thể hóa tùy thuộc vào tình trạng bệnh.
• Aspirin liều thấp: để ức chế kết tập tiểu cầu. Thường được sử dụng kết hợp với thuốc chống đông máu.
• Thuốc ức chế miễn dịch: trong trường hợp nặng, để giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch. Một số thuốc được sử dụng bao gồm hydroxychloroquine, prednisone và azathioprine.

Tiên lượng

Với điều trị thích hợp, hầu hết những người mắc APS có thể sống một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, điều quan trọng là tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị và theo dõi thường xuyên để phát hiện sớm các biến chứng. Phụ nữ mang thai mắc APS cần được theo dõi chặt chẽ để ngăn ngừa sảy thai và các biến chứng khác.

Lưu ý: Thông tin này chỉ mang tính chất tham khảo và không thay thế cho lời khuyên của bác sĩ. Nếu bạn nghi ngờ mình mắc APS, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Các yếu tố nguy cơ

Mặc dù nguyên nhân chính xác của APS vẫn chưa được biết, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

• Di truyền: APS có thể có yếu tố di truyền, mặc dù không phải ai có tiền sử gia đình mắc bệnh cũng sẽ phát triển APS.
• Các bệnh tự miễn khác: APS thường đi kèm với các bệnh tự miễn khác như lupus ban đỏ hệ thống. Một số bệnh tự miễn khác liên quan đến APS bao gồm viêm khớp dạng thấp và hội chứng Sjogren.
• Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như virus Epstein-Barr và cytomegalovirus, có thể kích hoạt APS ở những người dễ mắc bệnh.
• Một số loại thuốc: Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc tránh thai và liệu pháp hormone thay thế, có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông ở những người mắc APS.

Các biến chứng

Nếu không được điều trị, APS có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Suy hô hấp: do thuyên tắc phổi.
• Đột quỵ: do cục máu đông trong não.
• Nhồi máu cơ tim: do cục máu đông trong động mạch vành.
• Suy thận: do cục máu đông trong thận.
• Tổn thương van tim: do cục máu đông hình thành trên van tim.
• Các vấn đề về thai kỳ: như sảy thai tái diễn, tiền sản giật, thai chết lưu và sinh non.

Phòng ngừa

Không có cách nào chắc chắn để ngăn ngừa APS. Tuy nhiên, việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Điều này bao gồm:

• Điều trị các bệnh lý nền: như lupus ban đỏ hệ thống.
• Tránh các loại thuốc làm tăng nguy cơ đông máu: nếu có thể.
• Duy trì lối sống lành mạnh: bao gồm chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và không hút thuốc.

Phân loại

APS được phân thành hai loại chính:

• APS nguyên phát: xảy ra khi không có bệnh lý tự miễn nào khác.
• APS thứ phát: xảy ra kết hợp với một bệnh lý tự miễn khác, thường là lupus ban đỏ hệ thống.

APS ở trẻ em (Pediatric APS)

APS cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em, mặc dù ít phổ biến hơn so với người lớn. Triệu chứng ở trẻ em có thể tương tự như người lớn, nhưng cũng có thể bao gồm các vấn đề về phát triển thần kinh.