Định nghĩa:
- Hội chứng Stevens-Johnson (SJS): Một rối loạn da và niêm mạc cấp tính, đặc trưng bởi hoại tử và bong tróc lớp biểu bì. Diện tích bề mặt cơ thể (BSA) bị ảnh hưởng thường dưới 10%. Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm sốt, đau nhức cơ thể và tổn thương niêm mạc.
- Hoại tử Thượng bì Nhiễm độc (TEN): Dạng nặng hơn của SJS, với sự bong tróc biểu bì lan rộng (>30% BSA). TEN còn được gọi là hội chứng Lyell. TEN có thể gây ra biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm nhiễm trùng huyết, suy đa tạng và thậm chí tử vong.
Nguyên nhân
Phản ứng với thuốc là nguyên nhân phổ biến nhất của cả SJS và TEN. Một số loại thuốc thường liên quan bao gồm:
- Thuốc chống co giật: (ví dụ: carbamazepine, lamotrigine, phenytoin)
- Thuốc kháng sinh sulfonamide: (ví dụ: sulfamethoxazole, trimethoprim)
- Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): (ví dụ: ibuprofen, naproxen, diclofenac)
- Allopurinol: (thuốc trị gút)
- Nevirapine: (thuốc điều trị HIV)
- Một số thuốc kháng sinh khác: như aminopenicillin, quinolone và cephalosporin.
Ngoài thuốc, nhiễm trùng (ví dụ: Mycoplasma pneumoniae, virus herpes simplex) và ung thư cũng có thể gây ra SJS/TEN, mặc dù ít phổ biến hơn. Trong một số trường hợp, không tìm thấy nguyên nhân (được gọi là SJS/TEN vô căn). Yếu tố di truyền cũng có thể đóng một vai trò trong việc khiến một số người dễ mắc SJS/TEN hơn.
Triệu chứng
Các triệu chứng ban đầu của SJS/TEN thường giống như cúm, bao gồm sốt, đau đầu, mệt mỏi và đau cơ. Sau đó, các triệu chứng da xuất hiện, bao gồm:
- Phát ban đỏ hoặc tím lan rộng: Ban thường bắt đầu ở thân mình và mặt, sau đó lan ra các bộ phận khác của cơ thể.
- Phồng rộp và loét trên da và niêm mạc: (miệng, mắt, bộ phận sinh dục) Tổn thương niêm mạc thường là dấu hiệu sớm của SJS/TEN.
- Bong tróc da: Da có thể bong tróc thành từng mảng lớn, để lại các vùng da sống.
- Đau dữ dội: Cơn đau có thể rất dữ dội và cần được điều trị bằng thuốc giảm đau mạnh.
Chẩn đoán
Chẩn đoán SJS/TEN dựa trên các triệu chứng lâm sàng và tiền sử dùng thuốc. Sinh thiết da có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các tình trạng khác, chẳng hạn như ban đỏ đa dạng. Mức độ nghiêm trọng được xác định bằng tỷ lệ phần trăm BSA bị ảnh hưởng:
- SJS: < 10% BSA
- SJS/TEN chồng chéo: 10-30% BSA
- TEN: > 30% BSA
Điều trị
SJS/TEN là tình trạng cấp cứu y tế cần nhập viện ngay lập tức. Điều trị tập trung vào:
- Ngừng ngay lập tức bất kỳ loại thuốc nghi ngờ nào: Đây là bước quan trọng nhất trong điều trị SJS/TEN.
- Chăm sóc hỗ trợ: Bao gồm kiểm soát dịch và điện giải, chăm sóc vết thương và giảm đau. Chăm sóc vết thương tương tự như điều trị bỏng, và có thể bao gồm băng vết thương, thuốc mỡ kháng sinh và tắm bằng dung dịch sát khuẩn. Giảm đau thường cần dùng thuốc opioid.
- Điều trị các biến chứng: Chẳng hạn như nhiễm trùng thứ phát, suy hô hấp và suy đa tạng. Nhiễm trùng thứ phát là một biến chứng phổ biến và nghiêm trọng của SJS/TEN và được điều trị bằng kháng sinh. Suy hô hấp có thể cần hỗ trợ hô hấp, và suy đa tạng cần được điều trị tại đơn vị chăm sóc đặc biệt.
- Corticosteroid, immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG) và các liệu pháp ức chế miễn dịch khác: Đôi khi được sử dụng, mặc dù hiệu quả của chúng vẫn còn gây tranh cãi. IVIG được cho là có thể trung hòa các kháng thể gây ra SJS/TEN, trong khi corticosteroid có thể giúp giảm viêm.
Biến chứng
SJS/TEN có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:
- Nhiễm trùng thứ phát: Do mất lớp biểu bì bảo vệ, bệnh nhân SJS/TEN có nguy cơ cao bị nhiễm trùng.
- Sẹo và biến dạng da: SJS/TEN có thể để lại sẹo vĩnh viễn, đặc biệt là ở các vùng da bị bong tróc rộng.
- Mất thị lực: Tổn thương mắt có thể dẫn đến sẹo giác mạc và mất thị lực.
- Suy hô hấp: Viêm và sưng phổi có thể dẫn đến suy hô hấp.
- Suy đa tạng: SJS/TEN có thể gây tổn thương nhiều cơ quan, dẫn đến suy đa tạng.
- Tử vong: Tỷ lệ tử vong của SJS là khoảng 5%, trong khi tỷ lệ tử vong của TEN có thể lên tới 30-40%.
Kết luận
SJS và TEN là những phản ứng thuốc nghiêm trọng, có khả năng gây tử vong, cần được nhận biết và điều trị kịp thời. Việc ngừng ngay lập tức bất kỳ loại thuốc nghi ngờ nào và chăm sóc hỗ trợ tích cực là rất quan trọng để cải thiện tiên lượng.
Dự phòng
Mặc dù không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa SJS/TEN, nhưng một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ:
- Thận trọng khi dùng thuốc: Cần cân nhắc kỹ lưỡng lợi ích và rủi ro khi kê đơn các loại thuốc có liên quan đến SJS/TEN, đặc biệt là ở những bệnh nhân có tiền sử phản ứng thuốc.
- Theo dõi chặt chẽ: Bệnh nhân mới bắt đầu dùng thuốc có nguy cơ cao nên được theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu và triệu chứng của SJS/TEN.
- Xét nghiệm di truyền: Đối với một số loại thuốc, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định những bệnh nhân có nguy cơ phản ứng cao hơn. Ví dụ, xét nghiệm HLA-B*15:02 được khuyến cáo trước khi bắt đầu điều trị carbamazepine ở một số quần thể nhất định.
Tiên lượng
Tiên lượng của SJS/TEN phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:
- Mức độ nghiêm trọng của phản ứng (tỷ lệ phần trăm BSA bị ảnh hưởng)
- Tuổi của bệnh nhân
- Sự hiện diện của các bệnh lý nền
- Tốc độ chẩn đoán và điều trị
Nhìn chung, bệnh nhân SJS có tiên lượng tốt hơn so với bệnh nhân TEN. Tuy nhiên, ngay cả với SJS, vẫn có nguy cơ biến chứng đáng kể và tử vong.
Nghiên cứu hiện tại
Nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của SJS/TEN và để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn. Các lĩnh vực nghiên cứu hiện tại bao gồm:
- Vai trò của di truyền trong tính nhạy cảm với SJS/TEN.
- Phát triển các dấu ấn sinh học để dự đoán và chẩn đoán sớm SJS/TEN.
- Đánh giá hiệu quả của các liệu pháp điều trị mới, chẳng hạn như các liệu pháp nhắm mục tiêu.
Đối mặt với SJS/TEN
Đối mặt với SJS/TEN có thể là một trải nghiệm khó khăn và đau thương cho cả bệnh nhân và gia đình của họ. Nhận được sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế, nhóm hỗ trợ bệnh nhân và những người thân yêu là rất quan trọng trong quá trình hồi phục.
Những sự thật này làm nổi bật tính chất phức tạp của SJS/TEN và sự cần thiết phải nâng cao nhận thức về những phản ứng thuốc nghiêm trọng này.