Xét nghiệm di truyền (Genetic testing)

Các loại xét nghiệm di truyền

Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau, mỗi loại được thiết kế để phân tích các khía cạnh khác nhau của bộ gen. Một số loại xét nghiệm di truyền phổ biến bao gồm:

• Xét nghiệm gen: Kiểm tra các thay đổi trong trình tự DNA của một gen cụ thể. Những thay đổi này, còn được gọi là các biến thể di truyền, có thể là đột biến điểm (thay đổi một cặp base đơn), chèn hoặc xóa một hoặc nhiều cặp base. Các biến thể này có thể ảnh hưởng đến chức năng của protein được mã hóa bởi gen đó, dẫn đến các vấn đề về sức khỏe. Ví dụ về xét nghiệm gen bao gồm xét nghiệm xơ nang và bệnh Huntington.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc các đoạn dài của DNA để phát hiện ra những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Ví dụ, hội chứng Down là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Một số bất thường nhiễm sắc thể khác bao gồm chuyển đoạn, đảo đoạn và mất đoạn. Kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể thường được sử dụng là phân tích kiểu nhân (karyotyping).
• Xét nghiệm sinh hóa: Nghiên cứu lượng hoặc hoạt động của protein hoặc enzyme. Những bất thường trong các protein có thể chỉ ra những thay đổi trong DNA gây ra một rối loạn di truyền. Xét nghiệm sinh hóa thường được sử dụng để sàng lọc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Mục đích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền được sử dụng cho nhiều mục đích khác nhau, bao gồm:

• Chẩn đoán một rối loạn di truyền: Xét nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán lâm sàng của một rối loạn di truyền ở một người có các triệu chứng. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ nang, bệnh Huntington hoặc hội chứng Down.
• Sàng lọc trước sinh: Xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để xác định nguy cơ thai nhi mắc một số rối loạn di truyền. Ví dụ: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng như Down, Edwards và Patau. Các phương pháp xâm lấn hơn như chọc ối và sinh thiết gai rau cũng có thể được sử dụng.
• Sàng lọc sơ sinh: Xét nghiệm được thực hiện ngay sau khi sinh để sàng lọc trẻ sơ sinh về một số rối loạn di truyền có thể điều trị được. Việc phát hiện sớm các rối loạn này cho phép can thiệp sớm, có thể cải thiện đáng kể kết quả sức khỏe lâu dài.
• Xét nghiệm mang gen: Xác định xem một người có mang một bản sao của một gen đột biến gây ra một rối loạn di truyền lặn hay không. Điều này đặc biệt hữu ích cho những người có tiền sử gia đình mắc một rối loạn di truyền cụ thể. Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen của một rối loạn lặn, thì có 25% khả năng con của họ sẽ bị ảnh hưởng bởi rối loạn đó.
• Xét nghiệm dự đoán và tiên triệu chứng: Xác định nguy cơ phát triển một rối loạn di truyền trong tương lai, chẳng hạn như một số loại ung thư. Ví dụ, các cá nhân có đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn.
• Dược lý di truyền: Xét nghiệm này giúp xác định loại thuốc và liều lượng thuốc nào phù hợp nhất với một cá nhân dựa trên cấu tạo di truyền của họ. Xét nghiệm dược lý di truyền có thể giúp tối đa hóa hiệu quả của thuốc và giảm thiểu tác dụng phụ.

Quy trình xét nghiệm di truyền

Quy trình xét nghiệm di truyền thường bao gồm các bước sau:

• Tư vấn di truyền: Bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền sẽ thảo luận về tiền sử bệnh lý gia đình của bạn và lý do xét nghiệm. Họ sẽ giải thích các loại xét nghiệm khác nhau, lợi ích và hạn chế của chúng, cũng như ý nghĩa của các kết quả tiềm năng.
• Lấy mẫu: Mẫu xét nghiệm có thể là máu, nước bọt, da, tóc hoặc mô khác. Phương pháp lấy mẫu sẽ phụ thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện.
• Phân tích trong phòng thí nghiệm: Mẫu được phân tích trong phòng thí nghiệm di truyền bằng các kỹ thuật phân tử khác nhau.
• Diễn giải kết quả: Chuyên gia di truyền sẽ diễn giải kết quả xét nghiệm và thảo luận chúng với bạn. Họ sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả đối với bạn và gia đình bạn, và đề nghị các bước tiếp theo thích hợp.

Hạn chế của xét nghiệm di truyền

Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin có giá trị, nhưng điều quan trọng là phải hiểu những hạn chế của nó:

• Không phải lúc nào cũng cung cấp câu trả lời rõ ràng: Một số xét nghiệm di truyền có thể phát hiện ra các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS). Những biến thể này chưa được hiểu rõ và có thể không liên quan đến bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.
• Vấn đề về quyền riêng tư: Kết quả xét nghiệm di truyền có thể ảnh hưởng đến quyền riêng tư của bạn và khả năng được bảo hiểm. Điều quan trọng là phải thảo luận về những lo ngại này với chuyên viên tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm.
• Cảm xúc và tâm lý: Kết quả xét nghiệm di truyền có thể gây ra lo lắng, căng thẳng và các vấn đề cảm xúc khác. Việc tư vấn di truyền có thể giúp các cá nhân đối phó với những thách thức tâm lý này.

Xét nghiệm di truyền là một công cụ mạnh mẽ có thể cung cấp thông tin có giá trị về sức khỏe của bạn. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải hiểu những hạn chế của xét nghiệm di truyền và thảo luận về những rủi ro và lợi ích với chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên viên tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm.

Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm di truyền

Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ chính xác và diễn giải kết quả xét nghiệm di truyền, bao gồm:

• Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm: Không phải tất cả các xét nghiệm di truyền đều được tạo ra như nhau. Một số xét nghiệm có độ nhạy (khả năng phát hiện chính xác một biến thể di truyền) và độ đặc hiệu (khả năng xác định chính xác sự vắng mặt của một biến thể di truyền) cao hơn những xét nghiệm khác. Độ nhạy và độ đặc hiệu của một xét nghiệm có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm cả phương pháp được sử dụng và chất lượng mẫu.
• Biến thể di truyền phức tạp: Một số rối loạn di truyền được gây ra bởi sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen và các yếu tố môi trường. Xét nghiệm di truyền có thể không thể xác định tất cả các yếu tố góp phần vào những rối loạn này. Trong những trường hợp này, kết quả xét nghiệm có thể không cung cấp một bức tranh đầy đủ về nguy cơ di truyền của một cá nhân.
• Mức độ xâm lấn: Một số xét nghiệm di truyền, chẳng hạn như chọc ối, có liên quan đến một mức độ rủi ro nhỏ đối với thai kỳ. Điều quan trọng là phải thảo luận về những rủi ro và lợi ích của các xét nghiệm xâm lấn với chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền là một phần quan trọng của quá trình xét nghiệm di truyền. Một chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu:

• Rủi ro và lợi ích của xét nghiệm di truyền: Họ sẽ giải thích các rủi ro tiềm ẩn liên quan đến xét nghiệm, chẳng hạn như kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả, cũng như lợi ích của việc có được thông tin di truyền.
• Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm: Chuyên viên tư vấn sẽ giúp bạn hiểu ý nghĩa của kết quả xét nghiệm đối với bạn và gia đình bạn, cả về mặt y tế và tâm lý xã hội.
• Các lựa chọn của bạn dựa trên kết quả xét nghiệm: Dựa trên kết quả, họ sẽ thảo luận các lựa chọn khác nhau có sẵn cho bạn, chẳng hạn như thay đổi lối sống, sàng lọc bổ sung hoặc các lựa chọn sinh sản.
• Tác động tâm lý xã hội của xét nghiệm di truyền: Họ có thể cung cấp hỗ trợ và hướng dẫn để đối phó với những tác động cảm xúc và tâm lý của kết quả xét nghiệm.

Xét nghiệm di truyền và tương lai của y học

Xét nghiệm di truyền đang nhanh chóng phát triển và dự kiến sẽ đóng một vai trò ngày càng quan trọng trong chăm sóc sức khỏe trong tương lai. Các tiến bộ trong công nghệ giải trình tự gen đã làm giảm chi phí xét nghiệm di truyền và tăng tính sẵn có của chúng. Điều này đã dẫn đến sự phát triển của y học chính xác, một phương pháp tiếp cận chăm sóc sức khỏe sử dụng thông tin di truyền của một cá nhân để điều chỉnh phương pháp điều trị và phòng ngừa. Y học chính xác hứa hẹn sẽ cách mạng hóa cách chúng ta chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật.

Một số ví dụ về xét nghiệm di truyền phổ biến

• Xét nghiệm mang gen xơ nang
• Xét nghiệm mang gen bệnh Tay-Sachs
• Xét nghiệm trước sinh cho hội chứng Down
• Xét nghiệm dự đoán ung thư vú và ung thư buồng trứng (BRCA1/2)
• Xét nghiệm dược lý di truyền cho warfarin

• National Institutes of Health. Genetics Home Reference. ghr.nlm.nih.gov
• U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. medlineplus.gov
• American College of Medical Genetics and Genomics. acmg.net

Câu hỏi và Giải đáp

Ngoài các loại xét nghiệm di truyền đã được đề cập (xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể, sinh hóa), còn có loại xét nghiệm di truyền nào khác không?

Trả lời: Có, còn một số loại xét nghiệm di truyền khác, ví dụ như:

• Xét nghiệm exome: Xét nghiệm này tập trung vào exome, là phần của genome mã hóa protein. Exome chỉ chiếm khoảng 1% genome nhưng chứa hầu hết các biến thể di truyền được cho là gây ra bệnh.
• Xét nghiệm genome: Xét nghiệm này phân tích toàn bộ genome của một cá nhân, bao gồm cả các vùng mã hóa và không mã hóa protein. Nó cung cấp cái nhìn toàn diện nhất về cấu tạo di truyền của một người.
• Xét nghiệm microarray: Sử dụng để phát hiện sự thay đổi số lượng bản sao của DNA (CNV). CNV là những đoạn DNA bị mất hoặc lặp lại, có thể liên quan đến một số rối loạn di truyền.

Xét nghiệm di truyền có thể dự đoán chính xác 100% khả năng mắc bệnh trong tương lai không?

Trả lời: Không. Xét nghiệm di truyền có thể xác định nguy cơ mắc một số bệnh, nhưng không phải lúc nào cũng dự đoán chính xác 100%. Nhiều bệnh là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa gen và môi trường. Một người có nguy cơ di truyền cao mắc một bệnh nào đó có thể không bao giờ phát triển bệnh, trong khi một người có nguy cơ thấp hơn có thể phát triển bệnh.

Kết quả xét nghiệm di truyền có thể ảnh hưởng như thế nào đến việc lựa chọn lối sống của một người?

Trả lời: Kết quả xét nghiệm di truyền có thể thúc đẩy một người thay đổi lối sống để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ, nếu một người phát hiện ra mình có nguy cơ cao mắc bệnh tim, họ có thể quyết định ăn uống lành mạnh hơn, tập thể dục thường xuyên hơn và bỏ hút thuốc. Tương tự, nếu một người phát hiện mình có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư, họ có thể lựa chọn tham gia các chương trình sàng lọc thường xuyên hơn.

Chi phí của xét nghiệm di truyền là bao nhiêu?

Trả lời: Chi phí xét nghiệm di truyền rất khác nhau, tùy thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm. Một số xét nghiệm có thể được bảo hiểm chi trả, trong khi những xét nghiệm khác thì không. Điều quan trọng là phải thảo luận về chi phí với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm.

Làm thế nào để tìm một chuyên viên tư vấn di truyền uy tín?

Trả lời: Bạn có thể tìm một chuyên viên tư vấn di truyền uy tín thông qua bác sĩ của mình, các tổ chức y tế chuyên nghiệp như Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics – ACMG), hoặc tìm kiếm trực tuyến trên trang web của Hội Tư vấn Di truyền Quốc gia (National Society of Genetic Counselors – NSGC). Hãy chắc chắn rằng chuyên viên tư vấn di truyền bạn chọn được chứng nhận và có kinh nghiệm trong lĩnh vực bạn quan tâm.