Xơ cứng cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS)

Xơ cứng cột bên teo cơ (ALS), còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, là một bệnh thần kinh tiến triển hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống kiểm soát vận động cơ tự chủ. ALS gây thoái hóa và chết đi của các tế bào thần kinh vận động, dẫn đến mất dần khả năng kiểm soát vận động cơ. Hiện tại, không có phương pháp chữa trị nào cho ALS, và căn bệnh này cuối cùng gây tử vong.

Nguyên nhân của ALS

Nguyên nhân chính xác của ALS vẫn chưa được biết rõ. Khoảng 5-10% trường hợp ALS là di truyền, trong khi phần còn lại được coi là lẻ tẻ. Một số yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của ALS bao gồm:

Di truyền: Một số gen nhất định đã được xác định là có liên quan đến ALS.
Đột biến gen: Ngay cả trong các trường hợp lẻ tẻ, đột biến gen tự phát có thể đóng một vai trò.
Sự mất cân bằng Glutamate: Glutamate, một chất dẫn truyền thần kinh trong não, ở nồng độ cao có thể gây độc cho các tế bào thần kinh vận động.
Rối loạn chức năng protein: Sự tích tụ bất thường của các protein trong tế bào thần kinh vận động có thể cản trở chức năng bình thường của chúng.
Phản ứng miễn dịch: Hệ thống miễn dịch của cơ thể có thể tấn công nhầm các tế bào thần kinh vận động.
Yếu tố môi trường: Một số nghiên cứu cho thấy tiếp xúc với độc tố môi trường hoặc chấn thương thể chất có thể làm tăng nguy cơ mắc ALS.

Triệu chứng của ALS

Các triệu chứng của ALS thay đổi tùy theo từng người và thường bắt đầu một cách tinh tế. Chúng có thể bao gồm:

Yếu cơ: Thường bắt đầu ở tay, chân hoặc cơ hô hấp.
Co giật hoặc co thắt cơ: Đặc biệt là ở tay và cánh tay.
Khó nói hoặc nuốt: Có thể dẫn đến khó khăn trong việc ăn uống và giao tiếp.
Mất dần khả năng vận động: Cuối cùng dẫn đến liệt.
Khó thở: Khi các cơ hô hấp bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán ALS

Không có xét nghiệm đơn lẻ nào có thể chẩn đoán ALS một cách chắc chắn. Chẩn đoán thường dựa trên đánh giá lâm sàng, tiến sử bệnh, và một số xét nghiệm để loại trừ các tình trạng khác, bao gồm:

Điện cơ: Đánh giá hoạt động điện trong cơ.
Chọc dò tủy sống: Phân tích dịch não tủy.
Chụp cộng hưởng từ (MRI): Tạo hình ảnh của não và tủy sống.

Điều trị ALS

Không có cách chữa trị nào cho ALS, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các phương pháp điều trị này bao gồm:

Thuốc: Riluzole (Rilutek) và edaravone (Radicava) là hai loại thuốc được FDA phê duyệt để điều trị ALS. Chúng có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Liệu pháp: Vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp duy trì chức năng và sự độc lập.
Hỗ trợ hô hấp: Máy thở có thể hỗ trợ hô hấp khi các cơ hô hấp bị yếu.
Chăm sóc hỗ trợ: Tập trung vào việc giảm đau, kiểm soát các triệu chứng và cung cấp hỗ trợ tinh thần cho bệnh nhân và gia đình.

Tiên lượng

ALS là một căn bệnh tiến triển và cuối cùng gây tử vong. Thời gian sống trung bình sau khi được chẩn đoán là từ 2 đến 5 năm, nhưng một số người sống lâu hơn, đôi khi là một thập kỷ hoặc hơn.

Nghiên cứu

Nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về nguyên nhân của ALS và phát triển các phương pháp điều trị mới. Các lĩnh vực nghiên cứu đầy hứa hẹn bao gồm liệu pháp gen, liệu pháp tế bào gốc và liệu pháp miễn dịch.

Các giai đoạn của ALS

Mặc dù tiến triển của ALS khác nhau giữa các cá nhân, nhưng bệnh thường tiến triển qua các giai đoạn sau:

Giai đoạn sớm: Các triệu chứng có thể nhẹ và khó nhận thấy, chẳng hạn như yếu cơ hoặc co giật. Bệnh nhân thường vẫn có thể thực hiện hầu hết các hoạt động hàng ngày.
Giai đoạn giữa: Các triệu chứng trở nên rõ rệt hơn, ảnh hưởng đến khả năng nói, nuốt và vận động. Bệnh nhân có thể cần hỗ trợ các hoạt động hàng ngày.
Giai đoạn muộn: Bệnh nhân bị mất khả năng vận động đáng kể và có thể cần hỗ trợ hô hấp. Giao tiếp trở nên khó khăn và bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống.

Chăm sóc người bệnh ALS

Chăm sóc người bệnh ALS là một thách thức, đòi hỏi sự nỗ lực phối hợp của một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bao gồm bác sĩ, y tá, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhà trị liệu ngôn ngữ và nhân viên xã hội. Chăm sóc tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, duy trì chức năng và cung cấp hỗ trợ tinh thần cho cả bệnh nhân và gia đình. Các biện pháp chăm sóc quan trọng bao gồm:

Quản lý dinh dưỡng: Đảm bảo đủ lượng calo và chất dinh dưỡng, đặc biệt khi nuốt trở nên khó khăn.
Hỗ trợ hô hấp: Cung cấp oxy bổ sung và hỗ trợ thở máy khi cần thiết.
Phòng ngừa và điều trị biến chứng: Bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp, loét do tì đè và táo bón.
Hỗ trợ tinh thần và tâm lý xã hội: Cung cấp tư vấn và hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình để giúp họ đối phó với những thách thức về cảm xúc và thực tế của ALS.

Các yếu tố nguy cơ

Mặc dù nguyên nhân chính xác của ALS vẫn chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố được cho là làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

Tuổi tác: ALS phổ biến nhất ở những người từ 40 đến 60 tuổi.
Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc ALS cao hơn một chút so với nữ giới.
Di truyền: Khoảng 5-10% trường hợp ALS là do di truyền.
Chủng tộc và dân tộc: Người da trắng và người gốc Tây Ban Nha có nguy cơ mắc ALS cao hơn một chút so với các nhóm chủng tộc khác.
Hút thuốc: Hút thuốc là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất được biết đến đối với ALS.